Синусовая аритмия у детей и подростков: выраженная, умеренная, дыхательная

Аритмия у детей

Аритмия у детей – различные нарушения сердечной деятельности, проявляющиеся в изменении частоты, последовательности или регулярности сердечных сокращений. Проявления аритмии у детей, как правило, неспецифичны: слабость, одышка, бледность кожи, отказ от еды, повышенная утомляемость, обмороки. Диагностика аритмии у детей включает регистрацию ЭКГ, проведение суточного мониторирования сердца, ЧПЭКГ, ЭхоКГ, стресс-тестов. В лечении аритмии у детей используются медикаментозные и немедикаментозные методы (РЧА, криоабляция, имплантация антиаритмических устройств).

  • Причины аритмии у детей
  • Классификация аритмии у детей
  • Симптомы аритмии у детей
  • Диагностика аритмии у детей
  • Лечение аритмии у детей
  • Прогноз и профилактика аритмии у детей
  • Цены на лечение

Общие сведения

Аритмия у детей – различные по происхождению изменения сердечного ритма, возникающие вследствие нарушения функции автоматизма, возбудимости и проводимости сердца. В педиатрии и детской кардиологии встречаются такие же многочисленные нарушения ритма сердца, что и у взрослых. Аритмии у детей выявляются во всех возрастных группах, однако периодами наибольшего риска по развитию и проявлению аритмий являются период новорожденности, 4-5 лет, 7-8 лет и 12-14 лет. Именно поэтому в рамках диспансеризации детей этого возраста целесообразно предусматривать обязательные консультации детского кардиолога и ЭКГ-скрининг.

Статистический анализ распространенности аритмий у детей затруднен в связи с тем, что даже у здоровых детей встречаются эпизоды нарушений ритма сердца: миграция водителя ритма, брадикардия, тахикардия, экстрасистолия, феномен WPW, атриовентрикулярная блокада I степени и др. Причины возникновения аритмий, их течение, терапия и прогноз и у детей имеют свои особенности.

Причины аритмии у детей

Все причины, приводящие к возникновению аритмии у ребенка, можно разделить на кардиальные (сердечные), экстракардиальные (внесердечные) и смешанные.

К кардиальным причинам развития аритмии у детей, прежде всего, следует отнести врожденные пороки сердца (аномалию Эбштейна, дефект межпредсердной перегородки, открытый атриовентрикулярный канал, тетраду Фалло), операции на сердце по поводу ДМЖП, ДМПП и др., приобретенные пороки сердца. Поражение проводящих путей сердца у детей может развиваться вследствие миокардитов, миокардиодистрофии, дилатационной и гипертрофичсеской кардиомиопатии, перенесенных васкулитов и ревматизма. В ряде случаев причиной аритмии у детей выступают опухоли сердца, перикардиты, травмы сердца, сопровождающиеся кровоизлиянием в область проводящих путей, интоксикации. Спровоцировать аритмию у детей могут тяжелые инфекции: ангина, дифтерия, пневмония, бронхит, кишечные инфекции, сепсис, сопровождающиеся потерей жидкости и приводящие к электролитным нарушениям. К ятрогенным причинам аритмии у детей относятся механические воздействия при зондировании полостей сердца и проведении ангиографии. У детей возможны врожденные нарушения ритма, обусловленные аномалиями развития проводящей системы (синдром WPW), аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатией и др.

Экстракардиальными факторами аритмии у детей могут выступать патологическое течение беременности и родов, недоношенность, внутриутробная гипотрофия плода, приводящие к незрелости проводящей системы сердца и нарушению его иннервации. Среди внесердечных механизмов аритмии у детей большую роль играют функциональные расстройства нервной системы (эмоциональное перенапряжение, вегето-сосудистая дистония), эндокринные нарушения (гипотиреоз, тиреотоксикоз), заболевания крови (железодефицитная анемия) и др.

О смешанных аритмиях у детей говорят в том случае, если имеет место сочетание органических заболеваний сердца и нарушений нейрогуморальной регуляции его деятельности.

Синусовая аритмия у детей часто может носить функциональный характер, т. е. являться естественной реакцией организма на жаркую погоду, неадекватную физическую нагрузку, сильные эмоции и т. д.

Классификация аритмии у детей

Наиболее распространенной классификацией аритмий у детей является их разделение по нарушению функций миокарда (автоматизма, возбудимости, проводимости и их сочетаний). Согласно данному принципу, к нарушениям функции автоматизма относятся синусовая аритмия у детей, синусовая брадикардия, синусовая тахикардия, миграция водителя ритма и медленные выскальзывающие ритмы.

Аритмии у детей, обусловленные нарушением возбудимости миокарда, включают экстрасистолию, непароксизмальную и пароксизмальную тахикардию, мерцательную аритмию (мерцание и трепетание предсердий), мерцание и трепетание желудочков.

Нарушения функции проводимости представлены синоатриальной блокадой, внутрипредсердной и внутрижелудочковой блокадой, атриовентрикулярной блокадой. К комбинированным аритмиям у детей относят синдром WPW, синдром удлиненного интервала QT, синдром слабости синусового узла.

На основании клинической значимости аритмии у детей подразделяются на 2 группы. Клинически незначимые аритмии у детей включают нестойкие, асимптоматические, не влияющие на самочувствие ребенка и прогноз нарушения ритма (единичные экстрасистолы, миграция водителя ритма в период сна, не проявляющиеся клинически синусовые брадикардия и тахикардия и др.). Группу клинически значимых аритмий у детей составляют стойкие нарушения ритма, оказывающие влияние на самочувствие ребенка и прогноз (частые экстрасистолы, пароксизмальные аритмии, СССУ, синдром WPW и др.).

Симптомы аритмии у детей

Около 40% аритмий у детей выявляются случайно, в процессе плановой диспансеризации или в ходе обследования ребенка после перенесенного заболевания. В остальных случаях клинические проявления аритмии у детей неспецифичны. У младенцев аритмию следует заподозрить при появлении приступообразной одышки, изменения цвета кожных покровов (бледности или цианотичности), беспокойном поведении, отказе от еды или вялом сосании, плохой прибавке в весе, плохом сне, пульсации сосудов шеи.

Аритмия у ребенка старшего возраста может сопровождаться повышенной утомляемостью, плохой переносимостью физических нагрузок, неприятными ощущениями в области сердца (перебои, замирание, сильный толчок), артериальной гипотонией, головокружениями и обмороками.

К потенциально опасным аритмиям у детей, сопряженным с повышенным риском внезапной смерти, относятся удлинение интервала QТ, желудочковые тахиаритмии, сопровождающиеся гипоксической энцефалопатией, ишемией миокарда, острой сердечной недостаточностью.

Диагностика аритмии у детей

Объективно при аритмии у детей выявляются замедление или учащение сердечного ритма по сравнению с возрастной нормой, неритмичность сокращений сердца, дефицит пульса. При оценке пульса у детей следует учитывать возрастные нормы: так, у новорожденных ЧСС составляет 140 уд. в мин.; в 1 год – 120 уд. в мин.; в 5 лет – 100 уд. в мин., в 10 лет – 90 уд. в мин.; у подростков – 60-80 уд. в мин.

Электрокардиографическое обследование детей с аритмией включает регистрацию ЭКГ лежа, стоя и после незначительной физической нагрузки. Такой подход позволяет выявить вегетозависимые нарушения ритма. Суточное мониторирование ЭКГ не ограничивает свободную активность пациента и сегодня может проводиться детям любого возраста, включая новорожденных. С помощью холтеровского мониторирования выявляются любые формы аритмии у детей. ЧПЭКГ используется при обследовании детей старшего возраста.

Исследования при помощи нагрузочных тестов (велоэргометрии, тредмил-теста) незаменимы для выявления скрытых нарушений ритма и проводимости, определения толерантности к физической нагрузке, прогнозирования течения аритмий у детей. В детской кардиологии для выявления аритмий применяются фармакологические пробы (атропиновая, калий-обзидановая). С целью обнаружения органических причин аритмии у детей проводится ЭхоКГ.

Для определения взаимосвязи аритмии у детей с состоянием ЦНС выполняется ЭЭГ, реоэнцефалография, рентгенография шейного отдела позвоночника, консультация детского невролога.

Лечение аритмии у детей

Функциональные аритмии у детей лечения не требуют; в этом случае родителям следует уделить внимание организации режима дня ребенка, полноценному отдыху, умеренной физической активности. В лечении клинически значимых аритмий у детей используются консервативные медикаментозные и хирургические подходы.

Во всех случаях терапия должна начинаться с исключения факторов, вызывающих аритмию у детей: лечения ревматизма, санации хронических очагов инфекции (аденотомии, тонзиллэктомии, лечения кариеса и пр.), отмены лекарственных препаратов, вызывающих нарушения ритма и т. д.

Консервативная фармакотерапия аритмии у детей включает три направления: нормализацию электролитного баланса миокарда, применение противоаритмических средств, улучшение метаболизма сердечной мышцы. К средствам, нормализующим электролитный баланс, относятся препараты калия и магния. Противоаритмическая терапия осуществляется прокаинамидом, пропранололом, амиодароном, верапамилом и др. С целью метаболической поддержки миокард используются кокарбоксилаза, рибоксин, кальция пангамат.

При резистентных к медикаментозной терапии аритмиях у детей показано малоинвазивное хирургическое лечение: радиочастотная абляция или криоабляция патологических аритмогенных зон, имплантация электрокардиостимулятора или кардиовертер-дефибриллятора.

Прогноз и профилактика аритмии у детей

Течение аритмии у детей определяется причинами и возможностью их устранения, а также степенью гемодинамических расстройств. При функциональных аритмиях прогноз благоприятный. Мерцательная аритмия увеличивает риск развития сердечной недостаточности и тромбоэмболических осложнений. Наибольшие опасения в отношении риска внезапной смерти вызывают аритмии у детей, развивающиеся на фоне органического поражения сердца, АВ-блокады III степени, комбинированные аритмии.

Профилактика аритмии у детей предусматривает устранение предрасполагающих факторов, лечение основных заболеваний, профилактическое обследование сердечно-сосудистой системы. Диспансерное наблюдение детей с аритмией осуществляют педиатр, детский кардиолог, по показаниям – детский эндокринолог, детский невролог, детский ревматолог и др.

Синусовая аритмия у детей и подростков: диагностика и лечение заболевания

Когда болеют дети – это всегда страшно. Особенно если заболевание связано с работой сердца.

К сожалению, сердечные проблемы диагностируются и у детей. Обычно такие нарушения выявляются во время проведения плановых медосмотров.

Родителей пугает любое нарушение здоровья ребенка, особенно сбои в работе сердечка. Что такое синусовая аритмия у детей и подростков? Чем опасно заболевание?

Что это такое

По результатам электрокардиографии ставят нарушение синусового ритма – синусовую аритмию. Но сразу отметим, что чаще всего это состояние связано с бурным ростом и гормональными изменениями в организме и только изредка указывает на серьезные патологии сердца.

В любом случае, малыша должен осмотреть врач, который после проведения дополнительных исследований, определит причину заболевания и выберет подходящую тактику лечения.

При синусовой аритмии норма пульса у детей (то есть, количество ударов сердца в минуту) может сохраняться. Нарушается длительность промежутков между сердечными сокращениями, то есть сбивается ритм.

Общее описание заболевания

Сердце представляет собой насос для перекачивания крови. Пульсация происходит за счет электрических импульсов, которые распространяются по мышечным волокнам, вызывая их сокращение. Осуществляется это автоматически. Если по каким-либо причинам импульс образуется с задержкой или опережением, в сердечном ритме происходит сбой.

По частоте сердцебиения аритмии бывают трех видов:

  1. С сохранением нормального количества ударов в минуту.
  2. С увеличение числа сокращений – тахиаритмия.
  3. Со снижением частоты сердцебиения – брадиаритмия.

Синусовая аритмия возникает в результате изменения проводимости сердечных волокон, повышенной или сниженной возбудимости, сбоя автоматизма сердечных сокращений.

По происхождению заболевание может быть врожденным, приобретенным или наследственным.

Выделяют две степени тяжести:

  1. Умеренная синусовая аритмия у ребенка. Характерна для неопасных форм аритмии. Слабо выраженные симптомы или их отсутствие. Выявляется, как правило, случайно при проведении плановых ЭКГ.
  2. Выраженная синусовая аритмия у ребенка. Имеет явные симптомы. Сопровождает заболевания сердца и сосудов.

Распространенность

Нарушение сердечного ритма не является самостоятельным заболеванием, скорее проявлением или осложнением болезни или возникает как временное явление при возрастных перестройках организма.

По данным исследования И. П. Минкова «Современные методы диагностики проблемных инфекций у детей», нарушения сердечного ритма встречаются у 0,5% детей. При сердечных патологиях аритмия выявляется в 15–20 % случаев.

Опасные и неопасные формы

В зависимости от причины различают сбой сердечного ритма дыхательного, функционального или органического типа.

Дыхательная

Дыхательная форма считается самой неопасной разновидностью заболевания. Выражается в усиленном сердцебиении на вдохе и сниженном при выдохе.

Частой причиной является незрелость нервной системы малыша. Нарушение сердечного ритма с возрастом проходит, но наблюдаться у врача нужно, чтобы не упустить возможных осложнений.

К патологическим причинам дыхательной синусовой аритмии можно отнести:

  • повышение внутричерепного давления;
  • поражение головного мозга невоспалительной природы у грудных детей, которое вызвано кислородным голоданием плода в период внутриутробного развития;
  • незрелость детского организма в результате преждевременного рождения;
  • нарушения обменных процессов в организме, рахит.

Функциональная

Функциональная форма встречается реже, чем дыхательная, но также редко бывает опасна. Причиной могут быть нарушения работы нервной, иммунной, эндокринной систем. Возникает как последствие перенесенной инфекционной или вирусной болезни или как проявление заболевания щитовидной железы.

После устранения причины – аритмия проходит.

Органическая

Органическая форма – наиболее опасная. Указывает на патологические сбои в системе проводящей импульс и другие нарушения в работе сердца.

Такой форме присущи ярко выраженные симптомы аритмии. Состояние требует немедленного обследования и длительного лечения.

Причины и факторы риска

Аритмию вызывают нарушения работы сердца:

  • Сбои в работе системы, которая проводит импульсы. Нарушения могут касаться скорости образования и проведения импульса.
  • Неправильное строение сердца. Если аномалии препятствуют нормальному сокращению сердечной мышцы.
  • Нарушения вегетативной нервной системы.

Также сбой сердечного ритма может быть одним из проявлений заболевания:

  • врожденный или приобретенный порок сердца;
  • воспалительные заболевания сердца;
  • сильная интоксикация организма (в том числе лекарственная);
  • новообразования (доброкачественные или злокачественные опухоли);
  • тяжелые случаи инфекционных или вирусных заболеваний;
  • нервные перенапряжения и стрессы;
  • сбои в период эмбрионального развития;
  • наследственные заболевания;
  • обезвоживание организма;
  • чрезмерные физические нагрузки, особенно на фоне авитаминоза или общей ослабленности.

Временные сбои в сердечном ритме вызывают гормональные всплески в результате сильных эмоций.

В детском и подростковом возрасте выделяют несколько периодов, когда опасность возникновения аритмии повышена из-за физиологических особенностей:

  • Грудные дети от 4 до 8 месяцев;
  • дети дошкольного возраста от 4 до 5 лет;
  • младшие школьники от 6 до 8 лет;
  • подростки от 12 лет.

В эти периоды лучше провести ЭКГ (электрокардиографию) и посетить кардиолога. О расшифровке ЭКГ у детей вы можете прочесть в отдельной статье.

Основная симптоматика

При нетяжелых случаях аритмии нет выраженных проявлений. Ситуация осложняется тем, что дети младшего возраста не могут сформулировать, что их беспокоит. Нарушение ритма выявляется врачом-кардиологом при осмотре или при проведении ЭКГ.

Симптомы, которые должны насторожить родителей:

  • Повторяющиеся потери сознания.
  • Плохой сон на протяжении длительного времени. Малыш часто просыпается с плачем.
  • На фоне любой физической активности (ползание, ходьба, подъем и так далее) возникает отдышка.
  • Ребенок часто плачет без явных причин.
  • Усиленное потоотделение.
  • Ухудшение аппетита или полный отказ от еды.
  • Синюшность носогубного треугольника, ногтевых пластин, стоп на фоне общей бледности кожи.
  • Нарушение поведения. Беспокойство или вялость.

Дети старшего возраста могут жаловаться на:

  • ощущение слабости, вялости, упадка сил;
  • дискомфорт в области сердца (перебои);
  • ощущения сжатия в районе сердца, боль в груди;
  • головокружения;
  • учащенное сердцебиение;
  • ухудшение состояния после физической активности.

Диагностические мероприятия

Самым первым методом диагностики сердечных нарушения является электрокардиография.

Для получения достоверных результатов ЭКГ важно правильно провести процедуру. Если маленькому пациенту неудобно, страшно или он побегал перед исследованием, то кардиограмма покажет нарушение сердечного ритма. Но в таком случае аритмия вызвана естественными сбоями в дыхании на нервной почве.

Поэтому ребенка нужно настроить на процедуру, создать максимально комфортные условия.

Кроме того, применяются дополнительные методы исследования:

  • Эхокардиограмма. Исследование проводят при помощи ультразвука.
  • Суточное холтеровское мониторирование ЭКГ. Длительная непрерывная запись кардиограммы на протяжении суток или большего периода времени.
  • Стресс-тест. Запись ЭКГ на фоне нагрузок.
  • Ортостатическая проба. Определение некоторых показателей (давление, частота пульса и другие) при переходе из лежачего положения в стоячее и наоборот.
  • Электрофизиологическое исследование. Метод, при котором отделы сердца стимулируются и регистрируются результаты. При этом электроды вводятся непосредственно в сердце.
  • Анализы. Проводится общий анализ крови у детей и исследуются гормональные показатели.

Чаще всего проводят ЭКГ с разными вариантами нагрузок. Пример, как выглядит синусовая аритмия на ЭКГ у ребенка:

Кроме основной применяют дифференциальную диагностику. Это метод исследования, при котором исключаются заболевания, которые не подходят по каким-то параметрам, пока не выявится единственно верный диагноз.

Существуют компьютерные программы, которые по ряду данных могут составить список возможных заболеваний пациента. А врач уже определяется с диагнозом.

Тактика терапии

Если по результатам кардиограммы выявлено нарушение, нужно посетить кардиолога. Будут назначены дополнительные обследования, которые помогут выяснить причину, форму и степень тяжести патологии. Только после этого назначается лечение.

Аритмии дыхательного типа в большинстве случаев в лечении не нуждаются – проходят самостоятельно. Но требуют врачебного контроля.

Функциональные нарушения сердечного ритма проходят после устранения причины заболевания.

Органическая аритмия нуждается в длительном комплексном лечении, так как вызывается сердечной патологией. Лечебная тактика подбирается индивидуально.

Лечение любого вида аритмии включает организацию правильного режима дня, здоровое разнообразное питание (преимущественно растительная и молочная пища), щадящий режим, массажи (особенно массаж шеи).

Нельзя кормить малыша перед сном, необходимо исключить продукты с кофеином, не допускать ожирения, снизить пребывание за компьютером.

Читайте также:  Хондрогард: инструкция по применению уколов и для чего он нужен, цена, отзывы, аналоги

Интенсивность допустимых физических нагрузок определяется в каждом случае индивидуально. Обычно полезно заниматься плаванием, гимнастикой, совершать пешие прогулки. Детям с аритмией нельзя нервничать и переутомляться.

Общая схема лечения:

  • В основе терапии – противоаритмические препараты, которые нормализуют сердечный ритм и снимают неприятные симптомы. Например, Аймалин, Анаприлин, Верапамил и другие.
  • Обезболивающие препараты.
  • Успокоительные средства.
  • Комплексы витаминов и минералов.

Лекарственное средство подбирает врач. Категорически запрещено давать детям сердечные препараты без медицинской консультации.

В тяжелых случаях ребенок должен находиться под контролем медиков. Возможно потребуется хирургическая операция по установке кардиостимулятора.

Прогноз и возможные осложнения

В большинстве случаев аритмия проходит самостоятельно, в дальнейшем не возникает последствий. В тяжелых случаях может развиться сердечная недостаточность. Ребенку присваивается инвалидность.

Самыми страшными осложнениями являются асистолия (прекращение сокращений сердца) и фибрилляция (состояние при котором разные части сердечных волокон сокращаются по-разному – трепетание). В результате наступает летальный исход.

Узнайте больше о нарушениях ритма сердца у детей, а также о синдроме, симптомом которого это может быть, из видео:

Профилактика

Лучшей профилактической мерой является здоровый образ жизни. У малыша должен быть режим дня, достаточное количество сна, полноценное сбалансированное питание, отсутствие стрессовых ситуаций и чрезмерных нагрузок.

Не нужно пропускать плановые осмотры у врачей. При малейших подозрениях – обратиться к кардиологу. Если есть заболевания, которые могут вызвать аритмию, или наследственная предрасположенность – контролировать состояние, наблюдаться у врача.

Синусовая аритмия у детей и подростков чаще всего вызвана гормональными изменениями и бурным ростом. По мере взросления проходит самостоятельно. Но требуется постоянный врачебный контроль и всестороннее обследование.

Чтобы исключить сердечные патологии или серьезные заболевания, симптомом которых может быть аритмия. Тактика лечения и прогноз зависят от вида нарушения сердечного ритма и от причин, вызывавших сбой.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера – хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода. Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

  • Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера
  • Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера
  • Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера
  • Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера
  • Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Шерешевского-Тёрнера – генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями – синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.

С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично – массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Синдром Шерешевского -Тёрнера: 3 вариации геномных нарушений, обзор симптомов в раннем и старшем периодах детства

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия, агенезия, аплазия гонад, синдром Тернера, Ульриха, Бонневи-Ульриха) характеризуется выраженным половым инфантализмом, низко- рослостью и рядом соматических изменений.

Впервые синдром описан в 1925 г. Н. А. Шерешевским, в 1934-1935 гг.- W. Bonnevi, H. Ullrich, в 1938 г.- С. Turner, который определил это заболевание как “синдром инфантилизма с врожденной перепончатой шеей и вальгированным предплечьем”. Частота синдрома у новорожденных составляет 1 : 3300.

Этиология и патогенез. Это заболевание является следствием разнообразных отклонений в хромосомном наборе, чаще возникающих в результате нерасхождения половых хромосом у матери или отца, нарушений митотического деления оплодотворенной зиготы, отсутствия короткого плеча одной из двух Х-хромосом.

Типичную клиническую картину связывают с кариотипом 45,ХО. Обсуждается вопрос о корреляции между кариотипом и фенотипом. Анализируя результаты обследования монозиготных близнецов с синдромом Шерешевского-Тернера, указывают на достоверную связь между количеством аномальных по половым хромосомам клеток в организме, тяжестью соматических проявлений и гормональных нарушений [Зарубина Н. А. и др., 1975].

Существует также мнение о том, что разнообразие хромосомной аберрации не влияет на клиническую картину [Teter J., 1968]. По его данным, у 42 больных с синдромом Шерешевского-Тернера не выявлено разницы в частоте клинических симптомов в зависимости от кариотипа.

Большую вариабельность фенотипа объясняют нередким мозаицизмом 45X/46XX, 45X/46XY, 45X/47XXX. Описан довольно редкий мозаичный кариотип 45X/47XYY у женщины с классическим синдромом Тернера. Обе клеточные линии присутствуют в периферической крови приблизительно в одинаковых пропорциях. Однако в фибробластах кожи и в обеих гонадах присутствовали клетки только с кариотипом 45Х. Предполагают, что мозаицизм является результатом нерасхождения Y-хромосомы на ранних стадиях дробления нормальной зиготы XY.

Основные признаки синдрома Шерешевского-Тернера чаще бывают у лиц с женским фенотипом, но описаны четкие клинические проявления синдрома и у лиц с мужским фенотипом. По аналогии с типичной формой заболевания такое состояние у мужчин было названо “мужским синдромом Тернера”. Эта форма патологии встречается в 15 раз реже, чем классические проявления синдрома при женском фенотипе. Половое развитие при мужском синдроме Тернера может варьировать от почти нормального до половой недостаточности различной выраженности. Считают, что синдром Тернера у мужчин может быть связан с мозаицизмом 46XY/45X. Синдром Тернера у девочек и у мальчиков с нормальным набором хромосом называют синдромом Нунан. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу, но встречаются и спорадические случаи. Наряду с типичными симптомами синдрома Тернера бывают нормальная функция яичников и менструальный цикл у девочек, правильно сформированные гениталии у мальчиков.

Одно из основных клинических проявлений синдрома Шерешевского-Тернера – преждевременное старение, признаки которого появляются уже в 15-17 лет. Решающую роль в общих механизмах старения, по современным представлениям, принадлежит старению соединительной ткани. Многочисленные клинические и рентгенологические данные указывают на различные нарушения соединительной ткани, особенно костной системы, при хромосомных болезнях человека. У больных с синдромом Шерешевского-Тернера выражены изменения костной системы: замедление роста, задержка дифференцировки скелета, аномалии развития костей, остеопороз различной степени. Особенно заторможено развитие скелета в препубертатном и пубертатном периодах.

Клиническая симптоматика. Масса тела детей при рождении обычно меньше нормы. У новорожденных отмечаются лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, складки кожи на шее.

Задержка роста возможна в различном возрасте, в отдельных случаях с рождения. Некоторые дети растут нормально в течение нескольких лет. Отставание в росте особенно заметно в пубертате. Рост больных с синдромом Шерешевского-Тернера редко достигает 150 см и колеблется, по данным разных авторов, от 114 до 145 см. В ряде случаев низкорослость ребенка становится поводом для обращения к врачу.

При осмотре отмечается общая диспластичность. Дети выглядят коренастыми из-за низко посаженной головы, короткой шеи, бочкообразной грудной клетки с широко расставленными сосками и вдавлением в области грудины (“щитовидная грудь”). Короткая шея с широким основанием, низкая граница роста волос на шее сзади, крыловидные кожные складки от затылка к надплечьям придают больному характерный вид (“шея сфинкса”) (рис. 61).


Рис. 61. Больная 9 лет. Синдром Шерешевского – Тернера. Отчетливо видны крыловидные складки шеи. А – внешний вид; Б – хромосомный набор

Лица больных своеобразны и имеют общие черты в результате микрогнатии, ретрогнатии, птоза, эпикантуса, деформации и низкого расположения ушей. Мозговой череп относительно большой, лицевой – меньше, что в сочетании с микрогнатией придает голове треугольную форму.

Часто отмечаются вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, деформация ногтей, глубоко сидящих в ногтевом ложе.

На коже много пигментных пятен, витилиго. Выявляется легкое припухание кончиков пальцев в виде “подушечек”.

Нередко встречаются пороки развития внутренних органов – коарктация аорты, незаращение межжелудочковой перегородки и артериального (боталлова) протока, стеноз аорты, легочной артерии, декстрокардия, подковообразная почка, двойные лоханки и мочеточники, ротация, гипоплазия почки. Пороки развития почек в большинстве случаев остаются бессимптомными.

Выраженная умственная отсталость у больных с синдромом Шерешевского-Тернера встречается редко, но в среднем интеллект у них несколько снижен. Обычно больные могут учиться в обычной школе, но проявляют своеобразный психический инфантилизм, их отличает внушаемость в сочетании с солидностью, домовитостью, склонностью заботиться о других.

Половой инфантилизм отчетливо проявляется в пубертатном возрасте. У большинства больных в этом периоде не появляются вторичные половые признаки: молочные железы не развиваются вторичное оволосение отсутствует или очень скудное, резко недоразвиты половые губы, влагалище и матка. Слизистая оболочка вульвы и влагалища сухая, ее эпителиальный покров тонкий. Отверстие мочеиспускательного канала расположено низко. Клитор изредка увеличен.

Диагностика и дифференциальная диагностика. Клиника заболевания при выраженной форме достаточно типична, и диагностика не представляет трудностей. Однако чаще встречаются стертые формы синдрома. В таких случаях к врачу обращаются поздно в связи с низкорослостью и задержкой полового развития. Задержка роста является облигатным симптомом заболевания и чаще заметна уже в детском возрасте, в первые годы жизни ребенка, а в пубертатном периоде она становится особенно выраженной. Пубертатный ростовой скачок отсутствует, длина тела достигает лишь 134,8-152 см (в среднем 143,3 см) [Brook С. et al., 1974].

Читайте также:  Монурал при беременности: отзывы 1 2 3 триместр, инструкция по применению

Масса детей соответствует длине тела, а у взрослых иногда избыточна. Низкорослость чаще пропорциональная, иногда размеры нижней половины тела больше, чем верхней.

Пальпаторное исследование дает представление о состоянии внутренних гениталий. В таких случаях при ректальном исследовании придатки матки обычно не пальпируются, матка инфантильная, иногда редко гипоплазированная.

Рентгенологическое исследование имеет определенную диагностическую ценность. На рентгенограммах кистей и лучезапястных суставов отмечается отставание дифференцировки костей (костный возраст в подростковом периоде отстает от хронологического на 2-4 года). Имеется гипертрофический остеопороз с дефектом костного вещества в виде кист с четкими границами. Изменена форма тел позвонков, иногда вплоть до их разрушения. Остеопороз выявляется в губчатых костях таза, позвоночника, черепа, в эпифазах и метафизах трубчатых костей. Иногда бывают изменения типа остеохондроза, экзостоза, патологического синостозирования. Характерны укорочение IV-V пястных костей, деформация лучезапястного сустава по типу Маделунга.

На краниограммах нередко отмечаются гиперпневматизация пазухи основной кости, замедление или отсутствие пневматизации височной кости.

На пневмопальвиограммах выявляются резко гипоплазированная матка и тяжи в местах расположения яичников.

Гормональное обследование позволяет судить о функциональном состоянии эндокринных желез. Исследование гонадотропных гормонов при синдроме Шерешевского-Тернера выявило повышение гонадотропной активности, особенно ФСГ у больных в препубертатном возрасте (9-13 лет). Максимальный объем активности отмечается к 16-17 годам. Секреция ЛГ имела такой же характер, но его уровень обычно составлял лишь 1 /2– 1 /10 уровня ФСГ. Авторы объясняют сходство секреции гонадотропинов у больных и здоровых детей младшего возраста отсутствием существенной роли гонад в секреции гонадотропинов. Это может быть вплоть до наступления половой зрелости.

Гонадотропная активность при синдроме Шерешевского- Тернера характеризуется резким повышением уровня ЛГ и ФСГ с частыми хаотическими десинхронизированными колебаниями. Снижение уровня ЛГ на фоне эстрогенотерапии свидетельствует о сохранении обратной связи в системе гипофиз-гонады при синдроме Шерешевского-Тернера, что подтверждает необходимость эстрогенотерапии не только с целью феминизации больных при агенезии и дисгенезии гонад, но и для подавления свойственной им повышенной гипоталамической активности. Экскреция эстрогенов низкая, на что указывают и вагинальные мазки атрофического типа. Экскреция с мочой 17-КС и 17-ОКС в большинстве случаев соответствует возрастной норме, на иногда отмечается снижение 17-КС.

У больных с синдромом Шерешевского-Тернера определяется небольшое повышение уровня СТГ, что говорит о сниженной чувствительности к гормону роста при этом заболевании.

На возможную нечувствительность тканей к тиреоидньш гормонам у больных с синдромом Шерешевского-Тернера указывает повышение титра тиреоидных антител, уровня СБИ, поглощения 1311 щитовидной железой.

При исследовании углеводного обмена у многих больных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается снижение- толерантности к глюкозе. Гликемическая кривая в большинстве случаев сомнительная или диабетоидная.

Цитогенетическое исследование является основным в диагностике синдрома Шерешевского-Тернера. При типичной клинической картине чаще определяется кариотип 45Х или мозаицизм типа 45Х/46ХХ. Половой хроматин в буккальном эпителии отсутствует или резко снижен.

Вопросы выбора пола. Больным с синдромом Шерешевского-Тернера при рождении устанавливают женский пол, так как наружные гениталии сформированы по женскому (нейтральному) типу, что не вызывает сомнений.

Методы гормонального лечения. Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера направлено на стимуляцию роста и уменьшение полового инфантилизма. До пубертатного периода с целью стимуляции роста рекомендуются анаболические стероиды – нероболил, ретаболил в возрастных дозах прерывистыми курсами (4-6 курсов с интервалом 2-3 мес). При замедлении роста показана смена препарата. Лечение с целью стимуляции роста проводят до 13-14 лет. При лечении анаболическими стероидами необходим рентгенологический контроль за оссификацией.

Заместительную терапию половыми гормонами рекомендуется начинать с 13-15 лет, чтобы зоны роста закрывались возможно позднее. Целью заместительной терапии половыми гормонами является формирование женского фенотипа, развитие вторичных половых признаков и половых органов, создание возможности половой жизни, предотвращение обменных нарушений и гипоталамической патологии.

Предпочтительнее применение пероральных препаратов, так как лечение длительное. Однако при плохой переносимости, малой эффективности назначают парентерально препараты пролонгированного действия (эстрадиол-дипропионат, эстрадиол-бензоат, димэстерол). На первом этапе лечение начинают с эстрогенов, а позднее, когда развиваются молочные железы, наружные и внутренние половые органы, становится необходимой бигормональная терапия эстрогенами и гестагенами, имитирующая естественный двухфазный цикл. До появления индуцированных менструаций лечение эстрогенами проводят по циклической схеме или непрерывно. В настоящее время предпочитают непрерывную эстрогенотерапию [Голубева И. В., 1980]: синэстрол по 0,01 г (1 таблетка) ежедневно, микрофоллин форте по 0,05 мг (1 таблетка) ежедневно. При циклической заместительной терапии назначают микрофоллин по 1 таблетке с 5-го по 26-й день цикла.

При бигормональной терапии используют микрофоллин-форте по 0,05 мг (1 таблетка) с 5-го по 20-й день цикла, прегнин по 0,01 мг (1 таблетка) 3 раза в день сублингвально с 21-го по 26-й день цикла. Вместо прегнина можно назначать пролонгированный препарат гестагенного действия (1 мл 12,5% раствора оксипрогестерона капроната). Хороший эффект дает заместительная терапия бигормональными препаратами (инфекундин, бисекурин), содержащими комбинацию эстрогенов с синтетическими прогестинами: инфекундин по 1 таблетке в день с 5-го по 26-й день цикла. На 14-й день приема инфекундина назначают оксипрогестерона капронат по 1 мл 12,5 % раствора внутримышечно.

Осложнения заместительной терапии: индивидуальная непереносимость препарата, относительная гиперэстрогенизация (мастопатия, длительные меноррагии). В таких случаях не следует прекращать лечения. Смена препарата, переход на лечение парентеральными препаратами, добавление гестагенов устраняют осложнения.

Длительные наблюдения и лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера (более 20 лет) позволяют говорить о высокой эффективности такой заместительной терапии. В результате лечения достигается достаточная феминизация фенотипа. Развитие вторичных половых признаков у больных дает благоприятный психологический эффект, позволяет создать семью.

Социальная реабилитация. Большинство больных с синдромом Шерешевского-Тернера заканчивают обычную массовую школу, могут иметь высокое интеллектуальное развитие.

Проблемы долгосрочного лечения больных синдромом Шерешевского–Тернера

Синдром Шерешевского–Тернера (СШТ) — генетически детерминированное заболевание, развивающееся в результате качественного либо количественного нарушения одной половой Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского–Тернера (СШТ) — генетически детерминированное заболевание, развивающееся в результате качественного либо количественного нарушения одной половой Х-хромосомы. По данным разных авторов частота встречаемости заболевания колеблется от 1:2000 до 1:2500 новорожденных девочек. Классическое описание СШТ было сделано американским врачом Генри Тернером в 1938 году. Однако еще раньше, 12 ноября 1925 года, профессор Н. А. Шерешевский представил клинические данные женщины 25 лет: низкий рост (132 см), выраженный половой инфантилизм — первичная аменорея, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие внутренних гениталий.

Основными задачами лечения больных с СШТ в детском и подростковом возрасте являются увеличение конечного роста, формирование вторичных половых признаков с установлением регулярного менструального цикла, коррекция пороков развития и профилактика остеопороза. Своевременно начатая и адекватно проводимая терапия обеспечивает в последующем женщинам с СШТ полноценную активную жизнь. Однако многообразие клинических проявлений заболевания, неоднородность патофизиологических механизмов их развития создают проблемы в достижении оптимальных результатов лечения.

Наряду с низкорослостью и гипергонадотропным гипогонадизмом у больных с СШТ часто наблюдаются пороки развития внутренних органов, обусловленные хромосомными аберрациями. По мнению некоторых авторов, хромосомные аномалии, характерные для СШТ, могут иметь до 3% всех эмбрионов женского пола, однако вследствие спонтанных абортов лишь 1% плодов сохраняется до конца беременности. Таким образом, СШТ ответственен за 7–10% всех самопроизвольных прерываний беременности [1].

Гипогонадизм встречается почти у 98% больных СШТ. Редко диагностируют сохранную функцию яичников, проявляющуюся, как правило, увеличением молочных желез. Для первичной овариальной недостаточности, развивающейся в результате дисгенезии гонад, характерно значительное увеличение уровня гонадотропных гормонов в результате отсутствия отрицательного подавляющего влияния половых гормонов на гипоталамо-гипофизарную систему. У девочек с СШТ уже в первые недели жизни определяется повышение уровня гонадотропных гормонов, преимущественно фолликулостимулирующего гормона (ФСГ). Такое повышение сохраняется до двухлетнего возраста. В возрасте от 2 до 6 лет происходит снижение уровня гонадотропных гормонов в результате активации универсального центрального механизма, подавляющего секрецию гонадотропин-релизинг-гормона (ЛГ-РГ) независимо от уровня половых гормонов. В возрасте 5–6 лет начинают вновь повышаться ФСГ и лютеинизирующий гормон (ЛГ). В период полового развития отмечено увеличение уровня гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ) в 10 раз [1, 3, 4, 14].

У 5–7% девочек с гипергонадотропным гипогонадизмом может отмечаться спонтанное половое развитие, чаще при мозаичном варианте хромосомного набора. У этих девочек спонтанное половое развитие чаще является неполным и не приводит к нормальной и длительной овариальной функции. Однако в литературе описаны случаи спонтанных и повторных беременностей и родов у женщин с СШТ. Необходимо отметить, что проявлением истинного пубертата следует считать только увеличение молочных желез. Вторичное оволосение — лобковое и аксиллярное — развивается спонтанно у всех девочек с гипергонадотропным гипогонадизмом к 12–13 годам под влиянием надпочечниковых андрогенов [1, 3].

Больные с СШТ в 100% случаев имеют низкий рост. Девочки уже при рождении имеют низкую массу и длину тела. В течение первых 2–3 лет скорость роста достаточно стабильна. В последующем в возрасте от 3 до 11 лет отмечается выраженное снижение темпов роста. В возрасте пубертата ростового скачка не происходит, и отставание в росте становится максимальным [1, 14, 22, 23]. До недавнего времени патогенез низкорослости при СШТ оставался неясным.

Существовал ряд гипотез, объясняющих этот симптом заболевания. При этом влияние различных вариантов кариотипа при СШТ на конечный рост доказано не было. В последнее десятилетие было установлено, что ведущую роль в патогенезе низкорослости у пациентов с гипергонадотропным гипогонадизмом имеют непосредственные генетические нарушения, обусловленные делецией гена SHOX. Это ген, локализованный в псевдоаутосомной области на конце короткого плеча Х-хромосомы, с которым связывают низкорослость при СШТ и некоторых других синдромах, сопровождающихся мезомиелической дисплазией костной ткани. Ген SHOX (short stature homeobox gene) кодирует белок, содержащий гомеодомен, который с наибольшей вероятностью работает как регулятор транскрипции. Снижение экспрессии SHOX-гена может быть ассоциировано не только с низкорослостью, но и с деформацией скелета (деформация Маделунга, вальгусная деформация, микрогнатия, «готическое небо», укорочение конечностей и пястных костей) [3].

Пациенты с СШТ требуют не только коррекции гонадной недостаточности, но и стимуляции роста. Выраженная задержка роста начинает формироваться у детей с 5–6 лет, и конечный рост колеблется около 140 см.

Соматотропная функция у больных с СШТ на фоне стимуляционных проб продемонстрировала адекватный выброс соматотропного гормона (СТГ) в ответ на стимуляцию. У девочек с СШТ снижение секреции СТГ до периода полового развития происходит в результате дефицита эстрогенов. У пациентов также было обнаружено снижение уровня инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), необходимого для осуществления периферического действия соматотропного гормона [1, 2, 5, 6]. Некоторые ученые полагают, что у больных с гипергонадотропным гипогонадизмом отмечается частичная резистентность к гормону роста и ИФР-1. Однако это требует дальнейшего изучения.

В мировой практике в настоящее время начато широкое применение рекомбинантных препаратов гормона роста у девочек с СШТ. Многочисленные исследования показали, что препараты соматропина ускоряют рост у этих детей и увеличивают их конечное значение до 150–155 см. Увеличение конечного роста в результате лечения супрафизиологическими дозами соматропина по данным разных авторов весьма вариабельно — от 3 до 16 см по отношению к прогнозируемому без лечения росту [14, 22, 25, 26]. В связи с тем, что спонтанный пубертат развивается лишь у 20% девочек с СШТ, возникает необходимость индукции полового развития с помощью эстрогенов. При этом эстрогены активируют закрытие эпифизарных зон роста и являются лимитирующим фактором роста костей в длину. Исследования ряда авторов свидетельствуют о том, что присоединение к терапии гормоном роста препаратов эстрогенов не оказывает влияния на показатели конечного роста пациентов.

Так, по данным Rosenfeld R. и соавт. низкие дозы парентерально введенного депо-эстрадиола на фоне лечения гормоном роста способствуют феминизации пациенток без влияния на конечный рост [21]. Вместе с тем имеются доказательства того, что раннее назначение эстрогенов на фоне лечения гормоном роста приводит к уменьшению величины конечного роста девочек с СШТ. Следовательно, назначение половых стероидов должно быть отложено насколько это возможно, несмотря на то, что отсроченное назначение эстрогенов может привести к нежелательным последствиям и замедлению костной минерализации [15]. В связи с этим до настоящего времени вопрос о сроках начала терапии гормоном роста и препаратами эстрогенов окончательно не решен. Основные рекомендации по вопросам лечения гормоном роста сводятся к тому, что необходимо начинать терапию соматропином, как только рост пациента с СШТ окажется ниже 50-й перцентили кривой роста здоровых девочек и может начинаться даже с 2-летнего возраста. Заместительная гормональная терапия эстрогенами должна начинаться в возрасте не ранее 12 и не позднее 15 лет [26].

Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology провела ретроспективное исследование показателей роста и полового развития у 186 больных с СШТ в зависимости от сроков начала терапии гормоном роста и препаратами эстрогенов. Результаты свидетельствовали о том, что лечение гормоном роста приводило к увеличению окончательного роста у большинства девочек с СШТ. Окончательный рост у леченных пациентов составил в среднем 151,7 ± 6,0 см, что на 8,3 см выше, чем у нелеченных девочек с СШТ. При этом возраст начала терапии гормоном роста не влиял на конечный рост. Также не оказывал влияния на показатели конечного роста спонтанный или отсроченно индуцированный эстрогенами пубертат [19].

В соответствии с принятыми на V Международном совещании по синдрому Тернера в 2000 г. рекомендациями, наиболее эффективным средством лечения низкорослости у больных с гипергонадотропным гипогонадизмом являются препараты гормона роста человека (Генотропин, Нордитропин, Хуматроп, Сайзен), которые вводятся ежедневно подкожно в вечерние часы в суточной дозе 0,05 мг/кг массы тела. Терапию гормоном роста прекращают, когда костный возраст достигает 15 лет, а скорость роста падает до 2 см в год.

Заместительную терапию эстрогенами рекомендуют начинать в возрасте 14–15 лет, когда достигнут рост, близкий к конечному. Препаратами выбора для инициации пубертата у девочек в настоящее время являются конъюгированные эстрогены (Премарин 625 мкг в сутки) и производные бета-эстрадиола (Эстрофем, Прогинова 1 мг в сутки). Возможно также наружное применение эстрогеновых препаратов в виде гелей (Дивигель). Через 12–18 месяцев монотерапии эстрогенами переходят к циклической терапии эстроген-прогестагеновыми препаратами [1, 3, 9, 25]. Длительность заместительной гормональной терапии — до возраста наступления менопаузы у здоровых женщин (до 50 лет) [10]. Адекватность индивидуального подбора лечения оценивают через 3 и 6 месяцев.

Широкое развитие методов экстракорпорального оплодотворения позволяет женщине с СШТ вынашивать беременность и рожать детей. При достижении адекватного полового развития возможно возникновение беременности путем экстракорпорального оплодотворения с помощью донорской яйцеклетки. Для девочек, имеющих спонтанный, но кратковременный период овариальной активности, возможна криоконсервация ооцитов с последующим их оплодотворением и внедрением в эндометрий пациентки, желающей иметь ребенка. В подобных случаях необходимо предварительное генетическое тестирование эмбриона.

У девочек старше 8 лет лечение гормоном роста рекомендуют сочетать с оксандролоном — неароматизирующимся анаболическим стероидом, обладающим минимальной андрогенной активностью [24]. К настоящему времени в литературе отсутствуют результаты долгосрочных наблюдений по применению гормональной заместительной терапии препаратами эстрогенов и лечению гормоном роста в сочетании с оксандролоном при СШТ. Вместе с тем известен большой ряд проблем, возникающих в течение жизни этих больных, связанных с клиническими особенностями заболевания.

При СШТ общая заболеваемость пациенток выше, чем в популяции. Относительный риск (ОР) развития эндокринных заболеваний выше в 4,9 раза. В том числе риск развития аутоиммунного тиреоидита превышает 16 раз, сахарного диабета 1-го типа — 11 раз, сахарного диабета 2-го типа — 4 раза. Более чем в два раза у этих пациенток увеличен риск развития ишемической болезни сердца и гипертонии, сосудистых заболеваний мозга и атеросклероза. Наблюдается повышенный риск развития цирроза печени (ОР — 5,7), остеопороза (ОР — 10,1). Относительный риск возникновения всех раковых заболеваний составляет 1,35, в то время как риск развития рака толстой и прямой кишки значительно повышен (4,94). По итогам когортного исследования, проведенного в Великобритании, относительный риск смерти у больных с СШТ превысил 4 раза вследствие заболеваний нервной, пищеварительной, сердечно-сосудистой, дыхательной и мочеполовой систем [27].

Читайте также:  Снотворные препараты без рецепта для крепкого сна без запаха, в каплях, таблетках, уколах. Средства для взрослых и пожилых

Большую долю в увеличении заболеваемости и смертности при СШТ отводят врожденным и приобретенным заболеваниям сердца. Характерными для СШТ являются такие врожденные пороки, как коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан. Двустворчатый аортальный клапан является наиболее частой находкой и встречается у 13–34% больных с СШТ, в общей популяции этот порок встречается с частотой 1–2%. Коарктацию аорты обнаруживают у 4–14% больных с СШТ, преимущественно при кариотипе 45Х. По данным V. P. Sybert у 56% больных с СШТ выявляется патология сердечно-сосудистой системы. Врожденные пороки сердца, такие как: коарктация аорты, незаращение межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиция сосудов, сердца, могут приводить к гемодинамическим нарушениям [3, 14, 16, 22].

У 30% девочек с СШТ при амбулаторном суточном мониторировании артериального давления выявляется артериальная гипертензия легкой степени, у 50% выявляется ненормальный профиль суточных колебаний артериального давления. У взрослых пациенток с СШТ было отмечено значительное повышение артериального давления по сравнению со сходной по возрасту контрольной группой, причем у половины из них была клинически выраженная артериальная гипертензия [20]. Несмотря на то, что ишемическая болезнь сердца и цереброваскулярные нарушения у больных с СШТ встречаются значительно чаще, чем в популяции, показатели липидного спектра крови при этом синдроме не отличаются от таковых в группе контроля.

В литературе описано более 60 случаев дилятации или расслоения аорты [11]. Увеличение заболеваемости сердечно-сосудистыми заболеваниями связывают с хронической недостаточностью эстрогенов. Вместе с тем назначение гормональной заместительной терапии препаратами эстрогенов и лечение гормоном роста определяют необходимость углубленного кардиологического обследования с учетом возможного влияния терапии на функциональное состояние сердца и магистральных сосудов. Принимая во внимание развитие программ экстракорпорального оплодотворения, можно предположить увеличение в будущем количества беременностей у пациенток с СШТ [12]. При этом беременность может увеличить риск последующего расслоения аорты.

У 80% пациенток среднего возраста с СШТ наблюдается повышение уровня печеночных ферментов в крови, которое не связывают с заболеваниями печени. Вместе с тем результаты эпидемиологических исследований Gravholt C. H. et al. свидетельствуют о повышенной частоте цирроза печени при СШТ. При изучении биоптатов печени у 27 больных с СШТ, имевших повышенные уровни печеночных ферментов, были обнаружены различные патологические морфологические изменения, включая выраженную узловую регенеративную гиперплазию, множественную фокальную узловую гиперплазию, цирроз с облитерирующей портальной флебопатией, портальный фиброз, воспалительные инфильтраты, неалкогольный жировой гепатоз.

Авторы сделали заключение о том, что основной причиной таких морфологических изменений в печени при СШТ являются сосудистые нарушения врожденного характера и неалкогольный жировой гепатоз. При этом была исключена роль терапии эстрогенами в формировании патологии. Более того, лечение половыми стероидами независимо от пути их введения (таблетированная или трансдермальная формы 17 бета-эстрадиола) приводило к снижению повышеннных уровней сывороточной аланинаминотрансферазы, гамма-глутаминтрансферазы, щелочной фосфатазы. Показатели снижались в большей степени при терапии этинилэстрадиолом по сравнению с конъюгированными эстрогенами. Полученные результаты позволили сделать заключение о протективном действии эстрогенов в поддержании нормальной функции печени у пациенток с СШТ [13].

Большое количество исследований посвящено вопросам состояния костной системы и минерального обмена при СШТ. Исследователи обнаружили, что остеопороз и переломы при этом заболевании встречаются значительно чаще, чем в общей популяции. При этом снижение минеральной плотности костей повышает риск возникновения переломов любой локализации и в любом возрасте, включая детский. Механизм развития остеопороза при данной патологии до конца не установлен. Гормональные нарушения, наблюдаемые при СШТ, способствуют формированию остеопороза [4, 8]. Дефицит эстрогенов в период полового развития подавляет эндоостальный рост кортикального слоя костной ткани. Это приводит к нарушению формирования трабекулярной зоны кости. При сохраняющемся низком уровне эстрогенов у больных система соматотропный гормон — инсулиноподобный фактор роста в период полового развития не активизируется. В результате дефицита гормона роста и ИФР-1 происходит недостаточное образование костной ткани.

Рядом работ показано, что адекватная заместительная терапия препаратами эстрогенов в сочетании с гормоном роста способствует нормализации костной массы у больных с СШТ [25]. Вместе с тем до настоящего времени не опубликовано результатов долгосрочных исследований по изучению эффектов эстрадиола в сочетании с гормоном роста при лечении СШТ. Необходимость таких исследований определяется формированием оптимальной терапии в подростковом возрасте для достижения двух целей. Первая заключается в нормализации костной массы и сохранении минеральной плотности костей без риска влияния на конечный рост.

Вторая — своевременная индукция полового созревания для формирования вторичных половых признаков. Исследования Khastgir et al. показали, что применение 2 мг эстрадиола или его эквивалента для заместительной гормональной терапии при СШТ является недостаточным как в отношении формирования оптимальной костной массы, так и в отношении формирования вторичных половых признаков. Однако неизвестно, как более высокие дозы эстрогенов могут влиять на другие показатели у взрослых пациенток [18].

У значительной части подростков и взрослых больных с СШТ выявляются различные нарушения углеводного обмена. Чаще встречаются нарушенная толерантность к глюкозе и сахарный диабет 2-го типа [7, 17]. Согласно современным рекомендациям гормональная заместительная терапия препаратами эстрогенов при СШТ продолжается до возраста естественной менопаузы (50–55 лет). При этом сведений о долгосрочном влиянии эстрогенов на показатели углеводного обмена нет.

Очевидно, что основными задачами лечения этих пациентов являются увеличение конечного роста, формирование вторичных половых признаков, профилактика остеопороза. Однако остается открытым вопрос о возрасте, когда необходимо начинать лечение, о дозах и схемах комбинации препаратов, стимулирующих рост и половое созревание и предотвращающих развитие осложнений со стороны костной системы.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Тернера (синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Бонневи-Ульриха, Синдром 45, Х0) является следствием полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипически определяется женский пол. Диагноз основывается на клинических проявлениях и подтверждается исследованием кариотипа. Лечение зависит от проявлений и может включать оперативное лечение при пороках сердца, и часто терапию гормоном роста при низкорослости и заместительную терапию эстрогеном при отсутствии пубертата.

Клинически впервые описан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1926 г. Цитогенетически синдром верифицирован в 1959 г. Популяционная частота 1 : 5000 лиц женского пола.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Код по МКБ-10

Эпидемиология синдрома Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается с частотой примерно 1 /4000 живорождений и является наиболее распространенной аномалией половых хромосом у женщин. В то же время 99 % беременностей с кариотипом плода 45, X заканчиваются спонтанным абортом.

[7], [8], [9], [10], [11]

Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера?

Примерно у 50 % пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера отмечается кариотип 45, X; примерно в 80 % случаев теряется отцовская Х-хромосома. Большая часть оставшихся 50 % мозаична (например, 45, Х/46, XX или 45, Х/47, XXX). Среди мозаичных пациентов фенотип может варьировать от типичного для синдрома Тернера до нормального. Иногда у девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут отмечаться одна нормальная Х-хромосома и одна Х-кольцевая хромосома; для того чтобы произошло формирование кольцевой хромосомы, она должна потерять по участку с короткого и длинного плеча. Некоторые девочки с синдромом Тернера могут иметь одну нормальную Ххромосому и одну изохромосому, состоящую из двух длинных плеч Х-хромосомы, которая сформировалась после потери короткого плеча. У таких девочек отмечается склонность иметь многие из фенотипических черт синдрома Тернера; таким образом кажется, что деления короткого плеча Х-хромосомы играет важную роль в формировании фенотипа синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Патогенез синдрома Шерешевского-Тёрнера

Отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к нарушению созревания яичников, отсутствию или позднему частичному половому созреванию и бесплодию.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

У многих новорожденных отмечаются только очень легкие проявления; однако у некоторых наблюдаются выраженная дорсальная лимфедема кистей рук и ступней, а также лимфедема или кожные складки на задней поверхности шеи. Другие распространенные аномалии включают крыловидные складки шеи, широкую грудную клетку и втянутые соски. У пораженных девочек отмечается низкий рост по сравнению с членами семьи. Менее частыми признаками являются низкая линия роста волос на задней поверхности шеи, птоз, множественные пигментные невусы, короткие четвертые пястная и плюсневая кости, выступающие подушечки пальцев с завитками на концах пальцев, а также гипоплазия ногтей. Также отмечаются cubitus valgus (вальгусное отклонение в локтевом суставе).

Распространенные аномалии сердца включают коарктацию аорты и двухстворчатый клапан аорты. Часто с возрастом развивается гипертензия, даже в отсутствие коарктации. Нередко встречаются аномалии почек и гемангиомы. Иногда в ЖКТ обнаруживают телеангиэктазию, с развивающимися желудочнокишечными кровотечениями или потерей белка.

Дисгенезия гонад (яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной стромы с отсутствием развивающихся половых клеток) отмечается у 90 % больных, приводя к отсутствию пубертата, отсутствию увеличения грудных желез, аменорее. В то же время у 5-10 % пораженных девочек спонтанно происходит менархе, и очень редко пораженные женщины фертильны и имеют детей.

Задержка умственного развития отмечается редко, но у многих пациентов наблюдается снижение некоторых перцептивных возможностей и вследствие этого низкие оценки в невербальных тестах и по математике, даже несмотря на то, что баллы, полученные за вербальный компонент тестов на интеллект, средние или даже высокие.

  • Задержка роста, часто с рождения (100%).
  • Гонадальный дисгенез с аменореей и стерильностью.
  • Лимфатический отёк тыла кистей и стоп (40%).
  • Широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины.
  • Широко расставленные, гипоплазированные и инвертированные соски (80%).
  • Аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины (80%).
  • Низкий уровень роста волос.
  • Короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (80%).
  • Cubitus valgus (70%).
  • Узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти (70%).
  • Врождённые пороки почек (60%).
  • Тугоухость (50%).
  • Врождённые пороки сердца и аорты (коарктация аорты и патология клапанов, расширение и расслоение аорты) (20-40%).
  • Идиопатическая артериальная гипертензия (АГ) (27%).

Синдром Шерешевского -Тёрнера: 3 вариации геномных нарушений, обзор симптомов в раннем и старшем периодах детства

Синдром Х0 обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Впервые описан Н. А. Шерешевским в 1925 г., а в 1938 г.— 1. Turner. Встречается с частотой 1 : 2500—1 : 3000 новорожденных девочек.

Патоморфологические исследования указывают на недоразвитие половых желез, которые или вовсе отсутствуют, или имеют вид соединительнотканных тяжей с остатками яичниковой ткани и интерстициальных клеток. Нередко обнаруживают пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктацию аорты, стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока), желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы (кистозная почка, подковообразные почки).

Диагностировать синдром можно уже в период новорожденности. Дети рождаются с низкой массой и небольшим ростом, умеренная отечность кистей и стоп может наблюдаться в течение нескольких месяцев; низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам, или избыточная подвижность кожи на шее. Из других аномалий развития можно отметить эпикант, сросшиеся брови, птоз, лагофтальм или экзофтальм, гипертелоризм, микрофтальм, колобомы век, широкую плоскую грудную клетку, имитирующую широко расставленные соски, сращение позвонков, клинодактилию, вальгусное искривление стоп, аномалии прикуса, телеангиэктазии кожи и кишечника, остеопороз.

При офтальмологическом исследовании выявляются облаковидные помутнения и снижение чувствительности роговицы, бледность зрительного нерва, сужение артерий на глазном дне, микрофтальм, катаракта.

В неврологическом статусе обычно отклонений не наблюдается, за исключением общей мышечной гипотонии. Психическое развитие в раннем возрасте нормальное или темп его несколько замедлен.

При дерматоглифическом исследовании выявляется изменение кожных узоров пальцев и ладоней. Обычно обнаруживают увеличение частоты ульнарных петель на больших и указательных пальцах. Дистальный осевой трирадиус встречается у 50% больных с синдромом Шерешевского—Тернера. Чаще, чем у здоровых, наблюдается поперечная складка ладони и единственная складка на V пальце. Ладонные узоры очень большие дистальные петли или завитки с большим гребневым счетом.

Комплекс указанных симптомов является показанием для исследования соскобов слизистой оболочки полости рта на половой хроматин. Около 80% больных с синдромом Шерешевского— Тернера являются хроматин-негативными, их кариотип 45, ХО. При делециях Xq-, Xp-, а также при кольцевой Х-хромосоме, мозапцизме ХО/ХХ клинические признаки менее выражены, чем при синдроме ХО. В соскобах со слизистой определяются мелкие тельца Барра в меньшем количестве, чем у нормальных девочек.
Диагноз верифицируется исследованием кариотипа лимфоцитов периферической крови.

В раннем возрасте синдром следует дифференцировать от гипотрофии другой этиологии, гипотиреоза, врожденных аномалий развития нехромосомной природы; при выраженной избыточности кожи на шее — от cutis laxa и синдрома Элерса — Данлоса.

Лечение синдрома Шерешевского—Тернера в раннем возрасте симптоматическое. С целью стимуляции психического и моторного развития применяют церебролизин, аминолон, ацефен, префизон, витамины группы В, массаж, лечебную физкультуру.

Синдром XXY (синдром Клайнфельтера)

Синдром обусловлен трисомией половых хромосом вследствие наличия добавочной Х-хромосомы. Встречается с частотой 1 : 400—500 новорожденных мальчиков. Описан в 1942 г. A. Klinefelter и др.

Патоморфологически характеризуется первичной дисгенезией гонад. При их гистологическом исследовании обнаруживают сужение или облитерацию семенных канальцев, гиалиновый склероз, разрастание клеток Лейдига. Необлитерированные канальцы заполнены дегенеративными сертолиевыми клетками.

Характерным признаком синдрома в раннем детском возрасте является уменьшение размера яичек и изменение их консистенции (более плотные или, наоборот, более мягкие). Уже в период новорожденности обращают на себя внимание особенности телосложения ребенка — непропорционально длинные ноги и руки, узкая грудная клетка. Психическое развитие чаще нормальное. У ряда больных описывают изменения глаз в виде пигментной дегенерации сетчатки и колобомы увеального тракта.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера хроматин-положительны. На дерматоглифах может быть смещение осевого трирадиуса, увеличение угла atd, увеличение частоты дуг на пальцах, тенденция к уменьшению гребневого счета.

Диагноз верифицируется исследованием кариотипа в лимфоцитах периферической крови, при котором в большинстве случаев выявляется 47 хромосом вследствие добавочной Х-хромосомы. Однако число Х-хромосом может быть и больше 2. У таких больных все симптомы заболевания более выражены, обязательно отмечается задержка психического развития, тем более глубокая, чем больше Х-хромосом в кариотипе, могут быть гигантизм, акромегалия.
В раннем возрасте синдром диагностируют лишь при скринирующем исследовании полового хроматина.

Лечение в раннем возрасте проводят лишь в случаях, протекающих с отставанием в психическом развитии. Назначают препараты, стимулирующие функцию центральной нервной системы (аминолон, церебролизин, витамины группы В), проводят логопедические и педагогические занятия, целенаправленно формирующие высшие корковые функции.

Синдром XYY. Кариотип 47, XYY встречается среди новорожденных мальчиков с частотой 1 : 250—500 и чаще всего не сопровождается патологическим фенотипом. В раннем возрасте особенностей развития не обнаруживают. Может быть случайной кариолоптческой находкой.

Синдром полисомии X. Чаще всего встречается в виде трисомии X (47, XXX) и может не сопровождаться патологическим фенотипом. При числе Х-хромосом больше 3 характерны задержка психического развития и дисгенезация гонад тем более выраженные, чем больше добавочных Х-хромосом.

– Вернуться в оглавление раздела “Неврология.”

Ссылка на основную публикацию