Синдром Ретта: развитие, проявления, диагностика, лечение. Как лечить синдром Ретта

«Самый критический момент – это когда от ребенка с синдромом Ретта отказываются и сдают его в интернат»

Сегодня Казань примет огромное по масштабам и важности в медицинском мире событие — VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, очень редкому генетическому заболеванию. Как выяснила газета «Реальное время», настоящим двигателем этого движения стала жительница Казани, мать девушки с синдромом Ретта Ольга Тимуца. Она возглавляет «Ассоциацию содействия больным синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в НАДЕЖДУ». Корреспондент выслушал историю матери, которая смогла помочь не только своему ребенку, но и подключилась к решению проблемы в масштабе страны.

«Мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет»

— Расскажите подробнее о вашей дочке – как понимаю, у нее синдром Ретта?

— Моей дочери 20 лет, и это было уже очень давно. Но когда стало понятно, что с ребенком проблемы — в Казани очень хорошо сработали врачи, они поставили под вопросом диагноз и отправили на обследование в Москву. Там уже нам поставили этот диагноз — дочери было 1,8. Дальше мы просто активизировались, начали искать информацию — ее на русском языке было мало. Поэтому мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет. Мы стали переводить материалы с английского, параллельно изучать, что бы подошло нашей дочери. Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли: она у нас ходит, коммуницирует глазами, не действует руками, но все, что она делает, мы понимаем и стараемся создать вокруг нее позитивный мир.

— Вы сами говорили, что очень многие опускают руки. Как семья на это отреагировала?

— Самый критический момент — это когда от ребенка отказываются и сдают его в интернат, к сожалению, такие случаи тоже бывают. Часто бывает, что если ребенку ставят инвалидность, из семей уходят отцы. Но у нас была немного другая ситуация — вообще, с девочками с синдромом Ретта. У нас и семьи, в основном, полные. В моей семье мы все сплотились: и коллеги помогали, вплоть до того, что нам просто помогали искать ответ на вопрос не как лечить, а почему такое произошло. Бабушки, дедушки и, например, мой папа очень активно настаивал на том, чтобы я не уходила из профессии, потому что была идея вообще все оставить и заниматься только помощью ребенку. Я благодарна, что они были такими мудрыми и помогали мне — где-то подменяли, даже в каких-то домашних делах. Я могла продолжать заниматься работой, сейчас я доцент, кандидат наук, смогла защитить диссертацию, поэтому стараюсь и другим мамам показать их возможности.

Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли

— Сейчас ваша дочь, получается, находится еще на инклюзивном обучении?

— Нет, ей 20 лет, она уже не учится. Но, хочу сказать, она ни дня не училась в школе — тогда как раз инклюзии (процесс увеличения степени участия граждан — прим. ред.) не было. Но она всегда была включена в образовательный процесс, в социализацию, потому что мы всегда были очень активными и в том числе придумывали для нее различные проекты. Сейчас другая проблема: она стала взрослой, но ее, по сути, не оставишь ни с кем – ни в реабилитационный центр, ни в школу не приведешь. Сейчас мы думаем, как дальше разнообразить ее жизнь. В том числе это и для меня проблема, потому что понятно, если ее нигде не принимают, значит, уход за ней должна вести я. Это значит, что я опять должна уходить с работы. Поэтому я думаю, что эта проблема актуальна для многих родителей и мы сейчас этим занимаемся.

«Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство»

— Расскажите о создании вашей ассоциации?

— Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности. Поэтому мы создали сайт ассоциации, там есть форум, где родители могут общаться со специалистами и задавать друг другу вопросы. Первый год у нас было 3 ребенка, потом 27 детей, таким образом родителей в ассоциации становится все больше и больше.

Помогла создать ассоциацию Вера Звонарева — это российская теннисистка. Она стала и учредителем и самым главным двигателем ассоциации синдрома Ретта. Эта ассоциация единственная в России и она зарегистрирована в Казани.

«Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они все разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности». Фото vk.com

— Как родилась идея проведения в Казани международного конгресса и как удалось добиться поддержки властей в этом вопросе?

— Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации и это лишний раз говорит, может быть, о слабой диагностике, и о том, что детей не берут в реабилитационные и образовательные центры. Для нас очень важно было провести это мероприятие. Вместе с тем на него приедут международные спикеры — это люди из разных стран: Австралия, Америка, Европа. И они как раз привезут те материалы и исследования, которые сейчас очень важно донести до всего мира. Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство, доказывается, что дети все понимают, что есть методы, благодаря которым этих детей можно обучать. Поэтому эту идею мы смогли донести в том числе и до органов власти. Нас поддержали министерство здравоохранения, министерство занятости, труда и социальной защиты. Личный контакт и понимание с чиновниками во многом решили, что конгресс будет проходить в Казани. Конгресс будет идти 5 дней, мы его начинаем сегодня с выставки некоммерческих организаций, которые работают в здравоохранении. Вы видите, что немного организаций работает в этой сфере, но они все реально действующие и они все, в общем-то, помогают детям. В том числе и детям с редкими заболеваниями.

— Действительно, очень много зарубежных спикеров. Не могли бы вы назвать некоторые из их достижений, их значимость в этом вопросе?

— Наши спикеры делятся на спикеров из фундаментальной медицины и спикеров из клиники синдрома Ретта. По фундаментальной медицине могу совершенно точно сказать, что сейчас ищется лекарство для детей с синдромом Ретта и, скорее всего, оно будет зарегистрировано в США, поскольку там в основном находятся все научные лаборатории по этой тематике. Лекарства, которые сейчас ищутся, уже прошли две фазы испытаний — теоретическую и фазу на мышах. Сейчас они проходят испытания на детях и ученые говорят, что, может быть, 5 лет максимум и мы будем иметь это лекарство. Первое, о чем мы хотим узнать на конгрессе, — это будет ли лекарство и когда оно будет. Второе — это клиника заболевания. То есть клинические специалисты, которые изучают мозг ребенка, его повадки, его навыки, коммуникацию каждый раз говорят о том, что дети все понимают, их мозг развивается, хотя внешние признаки ребенка не всегда дают нам это понимание. Они утверждают, что дети абсолютно адекватны и обучаемы. Сейчас для нас главное связать клиницистов с практиками, педагогами, реабилитологами, которые бы взяли этих детей и поняли, как с ними надо работать. Для этого мы и проводим конгресс.

Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации

— Как много в России больных синдромом Ретта?

— Если идти от мировой статистики – один ребенок на 10-15 тысяч, совершенно точно в США 4 тысячи таких детей находятся в регистре, но по данным американской ассоциации таких детей в Америке примерно 7 тысяч. В Америке два раза больше населения, поэтому, исходя из такой абсолютно простой статистике, в России должно быть примерно 2-3 тысячи таких детей. Минздрав России говорит, что таких детей у нас 360 человек. В нашей ассоциации на форуме зарегистрировано 185 семей из 52 регионов Российской Федерации. То есть это, опять-таки, лишний раз подтверждает, насколько актуальна эта тема, потому что эти дети есть совершенно точно, но, вероятно, живут с другим диагнозом, их лечат от других болезней, либо ими вообще не занимаются, потому что очень часто родители опускают руки, отказываются, боятся делать запрос в минздрав, в минтруд и так далее. Мы считаем, что подняли очень важную тему, которая, в первую очередь, необходима родителям.

— А в Татарстане?

— У нас восемь детей в Татарстане, причем один мальчик с синдромом Ретта. Это вообще практически исключительный случай. Также шесть маленьких девочек и одна моя взрослая дочка.

«Это также, как с травмами, — человек никогда от них не защищен»

— Как я понимаю, у нас не все так хорошо с диагностикой заболевания?

— Понимаете, заболевание очень коварное. Потому что рождается ребенок здоровым, предотвратить или узнать болезнь невозможно. Где-то с 6 до 18 месяцев начинает развиваться регресс и в этот период очень важно насколько компетентен будет врач в поликлинике, который направит туда, куда надо. Поэтому мы пригласили врачей первичного звена — из поликлиник, в первую очередь педиатров, которые, понятно, в практике каждый день не будут встречать такого ребенка, потому что заболевание действительно редкое и ждать от каждого врача, что он будет знать его, нельзя. Но обучить врача тому, как с таким людьми надо общаться и на что нужно обратить внимание — это одна из наших целей.

Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. Иточно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр

— Что сейчас вообще делается для борьбы с этой болезнью в России? И что, на ваш взгляд, еще нужно сделать?

— В первую очередь нужно снизить порог диагностики этого заболевания. То есть у нас диагноз, как правило, ставится после двух лет, а за рубежом уже в 6 месяцев могут поставить этот диагноз. Также нужно наладить эту диагностику — кровь можно сдать только в Москве, но при современных коммуникациях это не проблема. Но, дело в том, что анализ платный и стоит примерно 10 тысяч рублей — не каждая семья может себе это позволить даже в таких глобальных масштабах. Мы бы хотели добиться того, чтобы возможность сделать этот анализ была включена в ОМС. Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. И точно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр.

— Да, я помню, вы говорили о том, что после 18 лет этих детей очень сложно пристроить.

— Если до 18 лет, по крайне мере в детской сетке, работает реабилитация, то, действительно, можно рассчитывать, что помощь есть. Когда ребенок становится взрослым, после 18 лет количество реабилитационных центров сокращается, понятно, что немногие доживают до такого взрослого возраста, но все же.

— Как у нас обстоят дела с центрами помощи таким детям в Татарстане?

— У нас есть в Казани 13 центров для детей и 7 центров для взрослых. В принципе, для детей-инвалидов, не специально по редким заболеваниям. Мы как раз говорим о том, что очень необходимо, чтобы были центры именно для детей с редкими заболеваниями, потому что кому-то нужно лечение, кому-то реабилитация. В нашей случае нужна реабилитация и постоянный контроль за функциональным состоянием таких детей. Поэтому должен быть центр ответственности, который следит за такими детьми.

— А в целом по сравнению с Россией в Татарстане этих центров много или мало?

— У нас их достаточно. Конечно, хотелось бы, чтобы их было больше, но в нашей республике ситуация достаточно благополучная, потому что я знаю, как живут люди в других городах. Например, у нас есть семья в Якутии — ей 200 километров до ближайшего центра. Разве мама сможет каждый день возить туда ребенка? Нет. Поэтому здесь нужно как-то придумать условия, чтобы к этому ребенку центр пришел домой. Им всегда нужны занятия, всегда нужна реабилитация.

Синдром Ретта

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта (СР) был выделен из группы недифференцированного аутизма или ранней злокачественной шизофрении австрийским педиатром и психиатром A. Rett в 1966 году.

В изучение синдрома Ретта большой вклад внесли отечественные исследователи. В детской неврологии первый расширенный обзор по синдрому Ретта приведен Г.Е. Руденской с соавт.(1992), в детской психиатрии — первые собственные клинико-психопатологические и нейрофизиологические характеристики синдрома Ретта.

Синдром Ретта впервые введен в круг первазивных нарушений развития в МКБ-10 (1994). В отечественной классификации аутистических расстройств в детстве НЦПЗ РАМН (2005г.) синдром Ретта отнесен в раздел аутистических расстройств при генетически обусловленной (хромосомной, обменной и т.п.) и другой патологии.

Распространенность синдрома Ретта

Распространенность синдрома Ретта в детской популяции составляет 1 случай на 10 000 девочек; 1 на 15 000 детей в возрасте от 6 до 17 лет. По данным В.Ю. Улас (1994), в России больные с СР составляют 2,48% от общего числа больных женского пола с различными формами умственной отсталости. В США удельный вес СР среди умственно отсталых женщин составил 2,9%. В структуре тяжелой умственной недостаточности у лиц женского пола СР занимает второе место по распространенности, уступая только болезни Дауна.

Читайте также:  Эхинококкоз печени, головного мозга и легких: симптомы, диагностика, лечение

Всемирная ассоциация по изучению синдрома Ретта в 1988 г. сформулировала 9 обязательных диагностических критериев для выявления заболевания. Случаи болезни, удовлетворяющие всем обязательным критериям, были названы классическими.

Диагностика синдрома Ретта

Диагностические критерии синдрома Ретта (обязательные критерии).

1. Нормальное развитие в пренатальном и перинатальном периоде.

2. Период нормального психомоторного и эмоционального развития в течение первых 6 месяцев жизни (или больше).

3. Нормальный диаметр окружности головы при рождении.

4. Замедление темпа увеличения размеров головы в период между 5-го месяцами и 4-мя годами.

5. Потеря приобретенных навыков целенаправленных движений рук между 6-ю и 18-ю месяцами, связанная с коммуникативными дисфункциями и социальной изоляцией.

6. Развитие грубого нарушения экспрессивной и рецептивной речи и наличие остановки в психомоторном развитии.

7. Ручные стереотипии — протирания, хлопки, моющие движения, засовывания рук в рот, которые появляются после исчезновения ручных умений.

8. Появлепие апраксии походки и туловищной апраксии в период между 1 и 4 годами.

Установление предположительного диагноза между 2-5 годами. Поддерживающие критерии.

1. Нарушения дыхания: Периодическое апноэ во время бодрствования; Прерывистая гипервентиляция; Приступы задержки дыхания; Форсированный выдох; Заглатывание воздуха с раздуванием живота.

2. Нарушения ЭЭГ: Медленноволновая активность и периодические вспышки ритмических тета-волн (3-5 Гц) в фоновой записи. Эпилептическая активность, сочетающаяся или не сочетающаяся с клиническими эпилептическими приступами;

3. Эпилептические приступы;

4. Нарушения мышечного тонуса — спастические проявления, часто в сочетании с развитием мышечной дистонии;

5. Периферические вазомоторные нарушения;

7. Задержка роста тела;

8. Гипотрофия стоп.

Как видим, аутизм не отнесен ни к обязательным, ни к поддерживающим критериям СР.

Дискутабельным является время появления аутистических проявлений: часть исследователей считает, что выраженные нарушения коммуникации отсутствуют на 1-й стадии заболевания. В ряде исследований аутистическую симптоматику выявляют у значительного числа больных СР с первых месяцев жизни отмечает отчетливые аутистические проявления на 1-й стадии СР в виде отрешенности от окружающего, отказе от всякой деятельности, утрате интереса к игрушкам и окружающим, замедления психического развития и называет I стадию заболевания «аутистической». A. Kerr (1993) и С. Gillberg (1995) не отмечают аутистических проявлений до начала 2-й стадии и связывают появление аутистической отрешенности только с началом регресса. В отдельных работах имеются указания на то, что аутизм может сохраняться на протяжении всего заболевания.

Всеми исследователями отмечается характерная для аутизма при СР динамика в виде редукции отрешенности и восстановление потребности в общении, начиная с возраста 3-5 лет. Однако, при этом С. Gillberg (1989) считает, что, хотя у многих больных с другими формами аутизма отмечается уменьшение аутистических проявлений с возрастом, в отличие от последних при СР отмечается значительно большая редукция аутистических проявлений и снижение аутистической отрешенности продолжается и после достижения пубертатного возраста. В.В.Грачев (2001), в выделенной им группе больных с поздноинфантильным типом заболевания и шизоформной симптоматикой, фиксирует присутствие симптомов аутизма на всех стадиях болезни.

Большинство исследователей подтверждают отчетливую стадийность болезненного процесса при СР. С.Gillberg (1995) выделяет среди различных подвариантов атипичного течения синдрома Ретта вариант с затянувшейся аутистической стадией, частичным сохранением речи. Автор отмечает, что состояние практически неотличимо от детского аутизма. При этой форме стадия распада может наступить ко второму и даже третьему физиологическому призовому периоду с поздним появлением ядерного симптома «моющих рук», затяжной стадией стабилизации, без нарастания неврологических признаков типа сколиоза, кифоза, атрофий.

Склонность к стереотипной активности является одним из диагностических критериев детского аутизма и СР по МКБ-10 (1994) и DSM-1V (1994). Большинство исследователей относят ручные стереотипии, которые появляются и постепенно нарастают в течение 2-й стадии одновременно с потерей навыков целенаправленного использования рук, к наиболее специфическим нарушением при СР. По данным ряда исследователей, ручные стереотипии менее разнообразны, чем при детском аутизме. С. Gillberg (1995) наиболее распространенными типами стереотипий при СР считает «моющие» и хлопающие движения на средней линии тела, постукивание руками по шее, лбу, подбородку, зубам, губам или по груди. По мнению большинства исследователей, клинические проявления стереотипий у одного и того же ребенка не меняются в течение всего заболевания. Отмечается лишь некоторое их упрощение в длиннике течения болезни.

Ученые отмечают особую динамику течения в виде отсутствия непрерывной прогредиентности заболевания — замедление психомоторного развития, за которым следует психический регресс с нарушением общения, распадом речи и приобретенных навыков; период регресса сменяется стадией стабилизации с восстановлением потребности в общении и невербальной коммуникации. Такая динамика отличает СР от известных иейродегенеративных заболеваний, характеризующихся неуклонным прогрессированием психических нарушений и приближает СР к динамике шубообразной шизофрении. С точки зрения С.Gillberg (1989), затруднительно дифференцировать СР и инфантильный аутизм в первые два года жизни. Рассматривая сходство между инфантильным аутизмом и СР, автор отмечает, что СР показывает пример того, как инфантильный аутизм в дальнейшем может быть разделен на отдельные диагностические группы. По мнению С. Gillberg (1989), в основе сходства (клинического перекрытия) аутизма Каннера и аутизма при СР может лежать единый нейробиологический субстрат.

В клинической картине болезни, по мнению В.М. Башиной с соавт. (2001), прослеживается движение патологического процесса от корковых структур к подкорковым, мозжечковым и спинальным. Совпадение по времени развития аутистических расстройств при СР, выпадения речи и навыков целенаправленных движений позволяет высказать предположение, что в начале заболевания патологический процесс поражает преимущественно корковые структуры. На этой стадии диагностике СР помогают нейрофизиологические исследования. Во II стадии заболевания уплощение ЭЭГ может отражать высокий уровень корковой активации за счет выпадения тормозных интернейропов коры головного мозга. Появление фокальных эпилептиформных приступов также свидетельствует прежде всего о вовлечении в патологический процесс корковых структур. На стадии регресса по данным электроэнцефалографии это заболевание трудно отличить от инфантильного психоза. На III стадии в ЭЭГ характерно доминирование ритмической 9-активности при значительной редукции a-ритма, что может отражать установление нового динамического стереотипа с ведущей ролью тормозных структур старой коры при выраженном снижении функциональной активности коры больших полушарий головного мозга.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен

Синдром истощения яичников – симптомы и лечение

Что такое синдром истощения яичников? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Вихаревой М. А., врача УЗИ со стажем в 19 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

В наше время заболевания репродуктивной системы становятся всё более распространёнными. Запланировав беременность, женщины сталкиваются с множеством сложностей, приходится пройти долгий путь до того, как удастся забеременеть и родить долгожданного ребёнка. Часто таким препятствием к беременности является синдром истощения яичников, иначе его можно назвать преждевременным или ранним “климаксом”. По статистике этим синдромом страдают около 1,4 % женщин [1] .

Синдром истощения яичников — это преждевременное снижение работоспособности яичников у женщин до 40 лет. При этом у пациенток возникают нарушения цикла, задержки (сначала до 1-2 недель, потом более длительные), приливы, потливость, плохой сон, раздражительность, тревожность, нарушение либидо (полового влечения). В дальнейшем появляются урогенитальные расстройства — учащённое мочеиспускание, ложные позывы, склонность к циститам . Позднее может возникнуть остеопороз и патологические переломы [3] .

Яичники — это орган репродуктивной системы. В них созревают яйцеклетки и вырабатываются женские половые гормоны. Работа яичников влияет на общее самочувствие женщины, состояние кожи, волос и здоровье организма в целом. Своей максимальной активности они достигают в 20-39 лет — это благоприятный репродуктивный возраст. После 45 лет активность яичников снижается, уменьшается выработка женских гормонов, таких как эстроген и прогестерон, наступает климакс. При синдроме истощения яичников их функция снижается гораздо раньше [1] .

Причинами заболевания могут быть несколько факторов. Первое место среди них занимает наследственность: если у матери была данная проблема, то с высокой долей вероятности она возникнет и у её дочери. Этот фактор вызван нарушением в половой Х-хромосоме. Именно в ней находится большинство генов, отвечающих за функционирование репродуктивной системы.

К генетическим дефектам, которые вызывают ранний “климакс”, относятся:

  1. Заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:
  2. болезнь Тёрнера — у женщин с этим заболеванием полностью отсутствует одна Х-хромосома;
  3. трисомии — болезни, вызванные лишней (третьей) Х-хромосомой;
  4. иногда встречаются семейные случаи синдрома истощения яичников при нормальном количестве хромосом, но при этом имеются скрытые нарушения в хромосомном наборе.
  5. Дисгенезия гонад (ХХ-тип, неполная форма) — нарушение формирования яичников во время внутриутробного развития.
  6. Редкие генетические болезни:
  7. o галактоземия — избыточное скопление галактозы в организме;
  8. o блефарофимоз — уменьшение глазной щели из-за срастания краёв век;
  9. o синдром Мартина — Белл — генетическая мутация, при которой наступает умственная отсталость[4] .

На втором месте причин появления синдрома — негативное влияние факторов во время внутриутробного развития, когда у девочки идёт закладка фолликулов (части яичника). Приём беременной антибиотиков и других препаратов, которые не рекомендуются при беременности, перенесённое простудное заболевание — всё это откладывает отпечаток на репродуктивное здоровье девочки.

На третьем месте — оперативное вмешательство, например, удаление яичника или его части (резекция яичника), операция по удалению кисты, образования или эндометриоидного очага на яичнике. После удаления одного яичника второй работает усиленно, но этого бывает недостаточно, впоследствии развивается синдром истощения яичников.

На четвёртом месте — аутоиммунные заболевания. В организме вырабатываются антитела, которые разрушают яичники. Провоцирующими факторами могут стать перенесённые ранее инфекции, стрессы, экология и др. Также пагубно влияют на женскую репродуктивную систему алкоголь и курение [2] .

Поддерживать функцию яичников очень важно для женщины. Контролировать данный процесс нужно с молодости. Строгая диета, малый вес, отказ от пищи — всё это приводит к разрушению нормальной работы яичников, происходит их разрушение и снижение функции.

Симптомы синдрома истощения яичников

Первым проявлением болезни является нарушение менструального цикла. На первом этапе задержки могут быть до 1-2 недель, а затем до 2-3 месяцев или полугода, вплоть до полного прекращения месячных. В такой ситуации нужно срочно обратиться к врачу. Зачастую женщины готовы пойти на любые жертвы, чтобы улучшить ситуацию, но самолечение, как правило, только ухудшает и ускоряет процесс. Поэтому в первую очередь необходимо посетить врача и сдать все анализы, чтобы правильно оценить ситуацию и начать лечение.

На втором этапе синдрома появляются те же симптомы, что у климакса. На первый план выходят приливы, они выражаются в резком ощущении жара в области лица, шеи и груди в течение нескольких минут. Приливы могут появляться в любое время, в том числе и ночью, при этом возникает потливость, плохой сон, раздражительность, тревожность и нарушение либидо [3] .

В дальнейшем появляются урогенитальные расстройства. При снижении эстрогенов — женских половых гормонов — истощается слизистая оболочка влагалища и мочевого пузыря, возникает ощущение сухости, повышается риск развития воспалительных явлений (кольпита, цистита, уретрита). Во время полового акта возникает дискомфорт, ощущение сухости. Также из-за снижения уровня эстрогенов появляются морщины, снижается эластичность кожи, ногти истончаются, слоятся, волосы становятся тоньше, усиливается их выпадение. В дальнейшем повышается риск развития остеопороза, сахарного диабета, ожирения, сердечно сосудистых заболеваний, артериальной гипертензии [2] .

Вероятность того, что женщина при таком синдроме сможет забеременеть, всё же есть, но не большая. Так как синдром истощение яичников — длительный процесс снижения репродуктивной функции, временами менструальный цикл может возобновляться без какого-либо медицинского вмешательства. В этот период может произойти зачатие. Однако в дальнейшем возникает сложность в вынашивании ребёнка.

Патогенез синдрома истощения яичников

На седьмой неделе внутриутробного развития в организме девочки формируются яичники. В них, в зависимости от генетики, закладывается определённое количество яйцеклеток: обычно около одного миллиона. Их число со временем сокращается, так как новые яйцеклетки после формирования резерва уже не образуются, а уже существующие выделяются в овуляции и постепенно отмирают. Этот естественный процесс приводит к тому, что к 45 годам их количество снижается. Поэтому данный возраст считают окончанием репродуктивного периода. Как только запас яйцеклеток иссякает, яичники перестают вырабатывать женские половые гормоны, ежемесячные менструации прекращаются, и наступает климакс (менопауза) .

Синдром истощения яичников развивается в связи со значительным снижением количества яйцеклеток до наступления или во время репродуктивного периода. Это может произойти из-за генетических нарушений, воздействия на яичники вредных факторов в течение жизни (токсины, алкоголь), операций и аутоиммунных заболеваний [7] .

Все вредные вещества, которые воздействуют на репродуктивную систему, напрямую обладают цитотоксическим действием, т. е. они разрушают клетки. В связи с этим количество яйцеклеток снижается гораздо раньше, а функция яичников ухудшается, следовательно, меньше синтезируется эстрогенов. Всё это приводит к развитию синдрома истощения яичников [4] . При хромосомных аномалиях раннее истощение яичников запрограммировано генетически.

Классификация и стадии развития синдрома истощения яичников

В зависимости от причин возникновения синдром истощения яичников бывает двух типов:

  • первичным (врождённым);
  • вторичным (приобретённым).

К причинам первичного синдрома относятся хромосомные аномалии и генетические дефекты [4] . Причины приобретённого синдрома включают факторы, которые воздействовали на женщину в течение жизни: алкоголь, курение, токсины, перенесённые операции и др.

Отдельно выделяют классификацию первичного синдрома истощения яичников. Она основана на клинических проявлениях и уровне фолликулостимулирующего гормона:

  • скрытая недостаточность яичников — беременность не наступает по неясным причинам, уровень гормона в крови в норме;
  • биохимическая недостаточность — беременность не наступает, но уровень гормона повышается;
  • явная недостаточность — нарушается цикличность месячных, они становятся нерегулярными, уровень гормона повышен;
  • преждевременное истощение яичников — менструации становятся эпизодическими, но наступление беременности всё ещё возможно, уровень гормона повышен;
  • преждевременная менопауза — менструации прекращаются, бесплодие становится необратимым, незрелые фолликулы яичника полностью истощены [10] .

Также выделяют несколько стадий развития синдрома:

  • На первой стадии проявляются вегетативные и психоэмоциональные расстройства — приливы, плохой сон, депрессия, раздражительность, плаксивость, снижение либидо [5] .
  • На второй стадии присоединяются обменные нарушения — прибавка в весе, ожирение.
  • На третьей стадии возникают сердечно-сосудистая патология, остеопороз, сахарный диабет.

Осложнения синдрома истощения яичников

Со стороны сердечно сосудистой системы могут проявиться осложнения в виде гипертонических кризов (чрезмерного повышения артериального давления), инсультов и инфарктов в молодом возрасте. Проявляются эти осложнения болью в сердце, головной болью, нарушением сознания и координации.

Со стороны костной системы возможны переломы шейки бедра, патологические переломы различных остей и позвоночника, грыжи и осложнённые формы остеохондроза. Развитие подобных осложнений связано с гормональным дисбалансом. Из-за дефицита половых гормонов костный метаболизм начинает ускоряться, что приводит к преобладанию процесса резорбции — разрушения костных тканей и, следовательно, к остеопорозу и переломам.

Также возникают психические осложнения в виде депрессии, психозов, снижения либидо [6] . Однако главное осложнение — это отсутствие возможности естественного наступления беременности. Зачать ребёнка можно только в результате процедуры ЭКО донорской яйцеклеткой и спермой партнёра [4] . 

Читайте также:  Обсуждение темы: Паническая атака. Причины, симптомы и лечение патологии

В самых тяжёлых случаях при отсутствии лечения возникают все перечисленные осложнения.

Диагностика синдрома истощения яичников

Первичную диагностику осуществляет врач акушер-гинеколог. Он собирает жалобы, изучает историю болезни (анамнез), проводит осмотр. Всё это позволяет заподозрить синдром истощения яичников. Пациентка с таким синдромом выглядит, как правило, старше своих лет: у неё появляются преждевременные морщины, волосы становятся тонкими, безжизненными, тусклыми, ногти — ломкими.

Для подтверждения диагноза необходимо сдать кровь для определения уровня нескольких гормонов: фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и эстрадиола. Анализ крови на ФСГ, ЛГ и эстрадиол нужно делать 2-3 раза независимо от цикла. Кровь сдаётся один раз в неделю. На наличие синдрома будет указывать повышение ФСГ, ЛГ и снижение эстрадиола.

На ультразвуковом обследовании у женщины с синдромом истощения яичников можно отметить уменьшение размеров матки, истончение эндометрия (внутреннего слоя матки). В яичниках не визуализируются фолликулы, их количество уменьшается или же они полностью исчезают (в тяжёлых случаях) [8] .

Женщинам с семейным анамнезом раннего “климакса” требуется генетическое консультирование для изучения кариотипа женщины (набор хромосом). В рамках данного исследования необходимо сдать кровь из вены.

Лечение синдрома истощения яичников

Всем пациенткам с данным заболеванием нужна постоянная заместительная гормонотерапия эстрогенами и прогестероном , примерно до 45-50 лет. Благодаря этим гормонам женщина может жить полноценно и хорошо себя чувствовать и прекрасно выглядеть.

Основные цели гормонотерапии:

  1. На первом этапе — улучшение общего самочувствия, борьба с вегетативными проявлениями, приливами, восстановление нарушенного сна [9] .
  2. На втором этапе — борьба с остеопорозом, устранение урогенитальных проблем, ликвидация сосудистых нарушений. Профилактику этих осложнений даже лучше будет начать на первом этапе, например, назначив препараты кальция, витамина Д и холестерин снижающих средств.

При назначении гормональных препаратов уровень гормонов в крови будет меняться циклически, так как назначенные препараты полностью имитируют естественный менструальный цикл женщины. В первую фазу назначают эстрогены, во вторую фазу — прогестерон. Они нормализуют менструальный цикл, заменяют работу яичников. Такое лечение приводит к полному исчезновению симптомов заболевания и полностью восстанавливает состояние женского организма. Но важно понимать, что гормонотерапия только снижает симптомы раннего климакса и отодвигает по времени процессы преждевременного старения, но не восстанавливает репродуктивную функцию яичников .

Заместительная гормонотерапия может проводиться в форме таблеток, инъекций и пластырей. Иногда требуется местное лечение с применением гормональных мазей, свечей и кремов [10] . Для полного устранения негативных признаков синдрома и улучшения общего самочувствия женщинам рекомендуют принимать поливитамины, антидепрессанты и гипотензивные препараты.

Побочные эффекты гормонотерапии :

  • увеличение количества тромбоцитов в крови, повышающее риск появления тромбозов (у курящих женщин);
  • увеличение веса при лечении неверно подобранными препаратами;
  • повышение риска развития рака матки и молочных желёз (чтобы снизить риск, в комплексную терапию добавляется гестогенный компонент);
  • набухание молочных желёз, головные боли, нарушение сна при неправильном подборе дозы эстрогенов.

Противопоказания к заместительной гормонотерапии:

  • повышенный уровень тромбоцитов;
  • почечная и печёночная недостаточность;
  • гипертония;
  • онкология;
  • аллергия на препарат;
  • эпилепсия.

Так как гормоны имеют ряд противопоказаний и высокую стоимость, среди пациенток с синдромом истощения яичников пользуются популярностью народные средства лечения. Они могут быть полезны, но большого эффекта от них ожидать не стоит. Их можно использовать только в качестве дополнения основного лечения или при противопоказаниях к гормонотерапии, но только по рекомендации врача . Растительные препараты могут уменьшить интенсивность проявлений синдрома, но не снизят риск раннего появления сердечно-сосудистых заболеваний и других осложнений [8] .

Физиотерапевтические процедуры также показаны при выявлении раннего “климакса”. Они включают в себя:

  • лечебную физкультуру;
  • электрофорез (введение лекарств через кожу с помощью тока);
  • гидротерапию и лечебные ванны;
  • массаж;
  • иглорефлексотерапию;
  • психотерапию [8] .

Физическая нагрузка улучшает кровообращение в тканях, повышает их восприимчивость к лечению [4] .

Гирудотерапия — лечение медицинскими пиявками — при раннем “климаксе” оказывает общее терапевтическое влияние на организм женщины [8] . Лечение должно проводиться только врачом-гирудотерапевтом. Оно противопоказано при гипотонии, низком уровне гемоглобина, нарушении свёртываемости крови и онкологических болезнях.

Диетотерапия также очень полезна при синдроме истощения яичников. Врачи рекомендуют употреблять продукты, богатые белком, витаминами и кальцием: морскую рыбу, постное мясо, сою, имбирь, орехи, бобы, крупы, овощи, фрукты [8] .Также желательно включить в рацион продукты, насыщенные витамином Е: орехи, морепродукты, подсолнечное масло, тыквенные семечки. Это связано с тем, что витамин Е является натуральным антиоксидантом (тормозит окисление) и положительно влияет на общее состояние организма женщины.

Прогноз. Профилактика

Если женщина не планирует зачатие ребёнка, ей необходимо продолжать приём гормональных средств до тех пор, пока не наступит естественный климакс. Вылечить бесплодие и восстановить фертильность при синдроме истощения яичников крайне сложно. Наступление беременности у женщин с таким диагнозом возможно только благодаря ЭКО с использованием донорской яйцеклетки. Но если изменения в эндометрии (внутреннем слое матки) из-за гормональных нарушений уже стали необратимыми (атрофическими), то и эту программу выполнить не удастся.

Для профилактики данного заболевания беременная женщина должна внимательно следить за своим здоровьем и стараться оградить свой организм от вредных внешних факторов. Особенно это касается тех, кто вынашивает девочку, так как основной причиной развития синдрома являются заболевания, возникшие у плода во время внутриутробного развития. Саму новорождённую девочку по возможности нужно также ограждать от инфекционных заболеваний и стресса.

С целью профилактического осмотра нужно минимум два раза в год обследоваться у гинеколога. Это позволит выявить синдром на ранних стадиях заболевания и вовремя начать лечение.

Также важно правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Это благоприятно сказывается на женском организме и снижает вероятность развития заболевания [9] .

Синдром истощения яичников

Синдром истощения яичников – преждевременное прекращение функции яичников у женщин младше 40 лет, ранее имевших нормальную менструальную и репродуктивную функцию. Синдром истощения яичников проявляется вторичной аменореей, бесплодием, вегетососудистыми нарушениями. Диагностика синдрома истощения яичников основывается на данных функциональных и медикаментозных тестов, исследования уровня гормонов, УЗИ, лапароскопической биопсии яичников. В лечении используется ЗГТ, физиотерапия, витаминотерапия. Для достижения беременности пациенткам с синдромом истощения яичников требуется проведение ЭКО с помощью донорских ооцитов.

  • Причины
  • Симптомы синдрома истощения яичников
  • Диагностика синдрома истощенных яичников
  • Лечение синдрома истощения яичников
  • Прогноз и профилактика синдрома истощения яичников
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром истощения яичников в гинекологии также именуется «преждевременной менопаузой» «преждевременным климаксом», «преждевременной недостаточностью яичников». Частота его встречаемости в популяции составляет около 1,6%; среди различных форм вторичной аменореи – до 10%. При данном синдроме изначально нормально сформированные и работающие яичники прекращают функционирование ранее ожидаемого срока менопаузы.

Причины

Среди гипотез, объясняющих этиологию синдрома истощения яичников, выделяют теории хромосомных аномалий, аутоиммунных расстройств и воздействия ятрогенных факторов. Данные нарушения обусловливают формирование яичников с врожденным дефицитом фолликулярного аппарата, пре- и постпубертатную деструкцию зародышевых клеток, нарушения гипоталамической регуляции.

Почти в половине случаев у пациенток с синдромом истощения яичников прослеживается отягощенная семейная история – поздняя менархе, олигоменорея, аменорея, ранний климакс у матери или сестер. Нередко синдром истощения яичников бывает ассоциирован с аутоиммунным гипотиреозом и другими иммунологическими заболеваниями.

Развитию синдрома резистентных яичников в будущем могут способствовать внутриутробные повреждения фолликулярного аппарата, вызванные гестозом, экстрагенитальной па­тологией матери, лекарственными препаратами с тератогенным действием, радиацией, химическими веществами. В постнатальном периоде повреждение гонад и их замещение соединительной тканью может быть обусловлено вирусами краснухи, паротита, гриппа, стрептококковой инфекцией (хроническим тонзиллитом), голоданием, авитаминозами, частыми стрессами.

В ряде случаев развитию синдрома истощения яичников предшествует субтотальная резекция желез по поводу эндометриоидной кисты или цистоаденомы яичников. Нередко к резекции яичников в связи с их кистозной дегенерацией прибегают в процессе консервативной миомэктомии или операций по поводу внематочной беременности. Такие не всегда неоправданные действия приводят впоследствии к снижению фолликулярного резерва яичников и их истощению. При резком прекращении продукции гормонов яичниками по механизму обратной связи увеличивается синтез гонадолиберина, а, следовательно, и гонадотропных гормонов, поэтому при синдроме истощения яичников развивается гипергонадотропная форма аменореи.

Симптомы синдрома истощения яичников

Клиника синдрома истощения яичников чаще развивается в возрасте 36-38 лет, хотя может проявляться и раньше. На фоне своевременного начала менархе, нормальной менструальной и генеративной функции внезапно или постепенно развивается олигоменорея и вторичная аменорея. Стойкое прекращение менструаций сопровождается вегетативной симптоматикой: «приливами» жара к верхней половине туловища, потливостью, слабостью, быстрой утомляемостью, раздражительностью, головной болью, кардиалгиями.

При синдроме истощения яичников отмечается подавленность эмоционального состояния, нарушения сна, снижение трудоспособности. Гипоэстрогения приводит к прогрессирующим атрофическим изменениям в молочных железах и гениталиях (атрофический кольпит), снижению плотности костной ткани (остеопороз), урогенитальным расстройствам. Нередко у пациенток развивается синдром сухого глаза.

Диагностика синдрома истощенных яичников

Объективный статус пациенток с синдромом истощения яичников характеризуется правильным телосложением, типичным для женского фенотипа. В анамнезе отмечается своевременность менархе, сохранность менструальной и репродуктивной функции в течение 15-20 лет. При вагинальном и бимануальном исследовании определяется сухость слизистой влагалища, уменьшение матки в размерах. Функциональные тесты выявляют от­рицательный симптом «зрачка», цервикальный индекс 0-1 балл, монофазный характер базальной температуры.

Трансвагинальное ультразвуковое сканирование позволяет гинекологу оценить размеры и структуру матки и яичников. При синдроме истощения яичников матка уменьшена в переднезаднем и поперечном размерах, соответствуя II ст. генитального инфантилизма; имеет однородную структуру. Яичники также уменьшены, гомогенной структуры, фолликулы не визуализируются. При проведении диагностической лапароскопии определяются маленькие сморщенные яичники, в которых не просматриваются желтое тело и фолликулы. Корковый слой полностью замещен соединительной тканью. Гистологическое исследование биоптата яичников подтверждает отсутствие фолликулярного резерва.

Гормональные исследования при синдроме истощения яичников выявляют повышение гонадотропинов, в особенности ФСГ, при резком снижении уровня эстрадиола. Для углубленной оценки сохранности функции яичников проводятся гормональные тесты (пробу с прогестероном, эстрогенами и гестагенами, дексаметазоном, кломифеном, эстрадиолом, ЛГ-РГ). В ответ на пробу с прогестероном при синдроме истощения яичников менструальноподобной реакции не возникает. Эстроген-гестагенная проба сопровождается появлением менструальноподобного кровотечения через 3-5 дней после отмены препаратов, подтверждая, тем самым, гипофункцию яичников при сохранности реактивности эндометрия.

Для прогнозирования риска развития остеопороза, ИБС и атеросклероза при синдроме истощения яичников дополнительно производится исследование диагностических показателей метаболизма костной ткани, денситометрия, определение холестерина и липопротеидов. Проведение полного диагностического комплекса позволяет дифференцировать синдром истощения яичников от опухолей гипофиза, синдрома резистентных яичников.

Лечение синдрома истощения яичников

Терапия при синдроме истощения яичников направлена на коррекцию вегетативно-сосудистых и эстрогендефицитных состояний – общего самочувствия, урогенитальных нарушений, остеопороза, сердечнососудистой патологии. Наилучшие результаты достигаются при назначении ЗГТ в режиме контрацепции до достижения женщиной возраста естественной менопаузы. Молодым женщинам назначается комбинация этинилэстрадиола с дезогестрелом, гестоденом или норгестиматом; более старшим – эстрадиол с дидрогестероном, ципротероном, левоноргестрелом или линэстренолом. Препараты ЗГТ могут приниматься внутрь, вводиться внутримышечно или чрескожно. Для лечения мочеполовых расстройств используется местное введение эстрогенов в форме свечей и мазей.

Наряду с ЗГТ, при синдроме истощения яичников показано проведение физиотерапевтических процедур (электрофореза, электроаналгезии), водолечения (циркулярного душа и душа Шарко, углекислых, йодобромных, жемчужных, хвойных, радоновых ванн), массажа шейно-воротниковой зоны, иглорефлексотерапии, ЛФК, психотерапии. Целесообразно назначение витаминотерапии, растительных седативных средств, фитоэстрогенов.

Прогноз и профилактика синдрома истощения яичников

В исключительный случаях (менее 5-10%) у пациенток с синдромом истощения яичников после длительной аменореи отмечается спонтанное восстановление овуляции и даже наступление беременности. В основном же при синдроме истощения яичников показано проведение ЭКО с использованием донорской яйцеклетки. Ведения беременности у данной категории пациенток осуществляется в специализированных центрах репродуктологии.

Система мер профилактики синдрома истощения яичников должна включать исключение тератогенных влияний на плод во время беременности, а также воздействия неблагоприятных средовых факторов и инфекционных агентов на растущую девочку. При проведении резекции яичников следует стремиться к максимальному сохранению коркового слоя, содержащего резерв примордиальных фолликулов.

Синдром истощенных яичников

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

  • Эпидемиология
  • Причины
  • Симптомы
  • Что беспокоит?
  • Диагностика
  • Что нужно обследовать?
  • Как обследовать?
  • Какие анализы необходимы?
  • Дифференциальная диагностика
  • Лечение
  • К кому обратиться?
  • Профилактика

К первично-овариальной гипофункции яичников относят так называемый синдром истощенных яичников. Для характеристики этого патологического состояния предложено много терминов: «преждевременный климакс», «преждевременная менопауза», «преждевременная недостаточность яичников» и др. По мнению В. П. Сметник, термин «синдром истощенных яичников» наиболее приемлем, так как указывает на яичниковый генез заболевания и необратимость процесса.

Эпидемиология

Синдром истощенных яичников – это комплекс патологических симптомов (аменорея, бесплодие, «приливы» жара к голове, повышенная потливость и т. д.). Является довольно редким заболеванием, точно его частота пока не установлена. Возникает у женщин моложе 37-38 лет, имевших в прошлом нормальную менструальную и генеративную функции.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причины синдрома истощенных яичников

Установлено, что в возникновении этого заболевания играет роль множество факторов, причем как средовых, так и наследственных. Более чем у 80 % больных выявлено действие неблагоприятных факторов еще в период внутриутробного развития, в пре- и пубертатном периодах: токсикозы беременности и экстрагенитальная патология у матери, высокий инфекционный индекс в детстве. Анализ генеалогических данных показал, что в 46 % случаев родственницы I и II степени родства имели нарушения менструальной функции и сравнительно часто ранний климакс (38-42 года). Видимо, на фоне неполноценного генома любые экзогенные воздействия (инфекции, интоксикации, стрессы и пр.) могут способствовать атрезии фолликулярного аппарата яичников.

Половой хроматин колеблется от 14 до 25 %. У большинства больных выявляется нормальный женский кариотип 46/XX, редко обнаруживается мозаичный набор хромосом. Одной из причин раннего истощения функции яичников могут быть генные мутации, наследующиеся или возникшие de novo. He исключается возможность аутоиммунных нарушений. В конечном счете патогенез заболевания связан с пре- и постпубертатной деструкцией герминативных клеток яичников.

Патанатомия синдрома истощенных яичников

Для синдрома истощенных яичников характерны гипопластичные яичники. Они небольших размеров (1,5-2×0,5×1-1,5 см), массой не более 1-2 г каждый. Такие яичники правильно сформированы, в них четко различается корковый или мозговой слои, но число примордиальных фолликулов в первом слое резко уменьшено. Этих фолликулов обычно хватает на 5-15 лет репродуктивной жизни. Имеющиеся примордиальные фолликулы подвергаются нормальному росту и развитию.

Читайте также:  Хвощ: лечебные свойства и противопоказания[Целебные травы Урала]

Они достигают стадии зрелого граафова пузырька и овулируют с формированием большей частью полноценных желтых, а затем и белых тел. Фолликулы, не достигшие стадии зрелых граафовых пузырьков, подвергаются, как и в физиологических условиях, кистозной, а затем и фиброзной атрезии. К периоду завершения репродуктивной функции яичников в них обнаруживается стерильная кора с атрофической межуточной тканью, поскольку судьбы ее клеток и фолликулов связаны. Исчезновение последних сопровождается и резким уменьшением числа клеток в межуточной ткани.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]

Симптомы синдрома истощенных яичников

Как правило, menarche у больных с синдромом истощенных яичников наступает своевременно, менструальная и генеративная функции не нарушаются в течение 12-20 лет. Заболевание начинается либо с аменореи, либо с олигоопсоменореи, продолжающейся от 6 мес до 3 лет. Через 1 -2 мес после прекращения менструаций появляются «приливы» жара к голове, затем присоединяются слабость, головные боли, быстрая утомляемость, боли в сердце, снижается работоспособность. Нарушения жирового обмена, как правило, не наблюдается. Все больные с синдромом истощенных яичников правильного телосложения. Антропометрия выявляет женский фенотип. Гипоплазии молочных желез не наблюдаются. При гинекологическом осмотре выявляют резкую гипоплазию матки, снижение эстрогенной реакции слизистых оболочек, отсутствие симптома «зрачка».

Что беспокоит?

Диагностика синдрома истощенных яичников

При изучении функции яичников выявляется ее резкое снижение: симптом «зрачка» всегда отрицательный, кольпоцитологическое исследование (КИ) в пределах 0-10 %, в исследовании слизи (ИС) присутствуют базальные и парабазальные клетки вагинального эпителия. Ректальная температура монофазная.

При пневмопельвиграфии или ультразвуковом сканировании выявляются резко уменьшенные в размерах матка и яичники. Эти данные можно подтвердить и с помощью лапароскопии, при которой обнаруживаются маленькие морщинистые яичники желтоватого цвета, желтые тела отсутствуют, фолликулы не просвечивают. При гистологическом исследовании биоптатов яичников фолликулы не обнаруживаются.

Гормональное исследование показывает низкий (обычно ниже, чем в раннюю фолликулярную фазу) уровень эстрогенов. При определении гонадотропных гормонов отмечено заметное повышение ФСГ, содержание которого в 3 раза превышает овуляторный и в 15 раз базальный уровень этого гормона у здоровых женщин того же возраста. Содержание ЛГ у больных с синдромом истощенных яичников приближается к уровню его в период овуляторного пика и в 4 раза выше уровня базальной секреции лютеинизирующего гормона. Уровень пролактина снижен в 2 раза по сравнению с его содержанием у здоровых женщин. Прогестероновая проба у всех больных отрицательна, что отражает недостаточную эстрогенную стимуляцию эндометрия. На фоне проведения эстроген-гестагенной пробы у всех больных отмечается улучшение самочувствия и появление менструальноподобной реакции через 3-5 дней после ее окончания. Эти данные свидетельствуют о выраженной гипофункции яичников и сохранении чувствительности и функциональной активности эндометрия.

Проба с кломифеном (по 100 мг в течение 5 дней) не приводит к стимуляции функции яичников. При введении МЧГ (менопаузного человеческого гонадотропина) или ХГ (хорионического гонадотропина) активация также не наблюдается.

Для выяснения резервных возможностей гипоталамо-гипофизарной системы проводится проба с ЛГ-РГ (100 мкг в/в). При введении ЛГ-РГ отмечается увеличение исходно повышенных уровней ФСГ и ЛГ, что указывает на сохранение резервных возможностей гипоталамо-гипофизарной системы при синдроме истощенных яичников.

В течение изучения характера электрической активности мозга у больных с синдромом истощенных яичников отмечается редукция альфа-ритма. У некоторых из них на ЭЭГ отмечаются нарушения, характерные для патологии гипоталамических ядер. При анализе рентгенограмм выраженных изменений черепа и турецкого седла не выявляется.

Проба с эстрогенами позволяет уточнить патогенетические механизмы нарушения секреции гонадотропных гормонов. Ее результаты свидетельствуют о сохранности и функционировании механизмов обратной связи между гипоталамо-гипофизарными структурами и половыми стероидами, так как после введения эстрогенов отмечено закономерное снижение уровня гонадотропинов. При введении эстрогенов наблюдается восстановление характера электрической активности мозга даже при довольно длительном течении заболевания. У некоторых больных, по мнению тех же авторов, истощение функции яичников может являться следствием повышенной нейрогормональной активности гипоталамических структур, продуцирующих ЛГ-РГ. Ее причиной, очевидно, является нечувствительность рецепторных механизмов к эстрогенам, с одной стороны, и к гонадотропным гормонам – с другой.

По данным Г. П. Корневой, у больных с первично-яичниковой недостаточностью наряду с повышением гонадотропных гормонов выявлен сниженный уровень дофамина (ДА) в крови и слегка повышенный – серотонина (СТ). Коэффициент ДА/СТ равняется 1.

Таким образом, диагностика синдрома истощенных яичников основана на появлении аменореи у женщин репродуктивного возраста, бесплодии, «приливах» жара к голове, повышенной потливости. Одними из основных диагностических критериев синдрома истощенных яичников являются значительное повышение уровня гонадотропинов, особенно ФСГ, резкое снижение содержания эстрогенов, уменьшение размеров матки и яичников и отсутствие в них фолликулов. Прогестероновая и стимулирующие функцию яичников пробы с кломифеном, МЧГ и ХГ отрицательны. Отличительной чертой заболевания является улучшение общего состояния больных на фоне терапии эстрогенными препаратами.

[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Симптомы и лечение синдрома истощения яичников – Москва

Синдром истощения яичников

Синдромом истощения яичников принято называть преждевременное прекращение функционирования яичников у женщин детородного возраста. Такое состояние может развиться у женщин младше сорока лет, имевших ранее нормальный менструальный цикл и способность к зачатию. Синдром истощения яичников также называют преждевременным климаксом.

Если вас коснулась данная проблема, вы можете заметить, что снизилось ваше сексуальное влечение, возникают приливы жара как при климаксе, настроение стало нестабильным. Все это происходит на фоне отсутствия менструации из-за того, что в вашем организме стало вырабатываться меньшее количество женских половых гормонов.

Синдром истощения яичников характеризуется тем, что снижается количество фолликулов, а значит, перестает происходить овуляция.

Механизм и причины развития синдрома истощения яичников

Стоит отметить, что точные причины развития у женщин синдрома истощения яичников пока не выявлены, но ученые медики предполагают, что этому могут способствовать:

  • некоторые врожденные хромосомные аномалии;
  • аутоиммунные процессы;
  • поражения ЦНС.

Помимо этих физиологических факторов, существует ряд других воздействий, которые могут спровоцировать развитие первичного и вторичного синдрома истощения яичников. У вас может иметься повышенный риск возникновения первичной формы синдрома истощения яичников, если ваша мама в период беременности:

  • подвергалась воздействию радиоактивного излучения;
  • переболела краснухой, гриппом, паротитом;
  • принимала медикаменты или имела контакт с химическими веществами, способными навредить плоду.

На развитие вторичной формы синдрома истощения яичников могут повлиять такие факторы:

  • воздействие на ваш организм радиации или вредных химических веществ;
  • изнурительные диеты, голодание;
  • проведенная ранее химиотерапия;
  • наличие в анамнезе внематочной беременности;
  • множественные самостоятельные стимуляции яичников .

Важно сказать, что одним из основных факторов, влияющих на развитие синдрома истощения яичников, является наследственность. Проведенные исследования помогли установить, что подобное патологическое состояние гораздо чаще возникает у тех женщин, чьи близкие родственницы имели аналогичные симптомы истощения яичников.

Признаки истощения яичников

Основным симптомом данного патологического состояния является прекращение менструации . В ряде случаев полному прекращению месячных может предшествовать период олигоменореи, при котором менструации становятся скудными и нерегулярными. Однако, если менструация прекратится у вас внезапно, это также может свидетельствовать о синдроме истощения яичников. При этом у вас, скорее всего, будут присутствовать клинические проявления, характерные для климакса:

  • приливы жара в совокупности с повышенной потливостью, а также покраснением кожи в области груди и шеи;
  • сухость в зоне наружных половых органов, возможно появление дискомфорта и даже боли при половом акте;
  • снижение либидо;
  • раздражительность, частые смены настроения, депрессия;
  • ухудшение памяти, общее снижение работоспособности.

Все вышеперечисленные симптомы в значительной степени способствуют снижению качества жизни женщины. Однако на основании одной клинической картины диагноз истощение яичников не ставится. Если вы заметили у себя признаки, описанные выше, обратитесь в нашу клинику – опытные врачи проведут все необходимые диагностические исследования и помогут справиться с неприятными симптомами.

Диагностика в нашей клинике

При подозрении на синдром истощения яичников наши врачи предложат вам пройти комплексное обследование, которое будет включать в себя:

  • сбор подробного анамнеза – вам необходимо детально рассказать врачу о том, что вас беспокоит (отсутствие месячных, приливы жара и т.д.), а также о перенесенных ранее заболеваниях;
  • исследование гормонального статуса – наш специалист с помощью этого анализа сможет выявить, что уровень гонадотропных гормонов увеличился в 3 раза от базальной нормы, антимюллеров гормон критически низкий;
  • исследование метаболизма, биохимии крови, биоимпедансный анализ ;
  • кариотипирование ;
  • эхосальпингография ;
  • УЗИ органов малого таза – метод трансвагинального ультразвукового исследования позволит врачу оценить состояние и размеры матки, яичников, а также заметить отсутствие примордиальных фолликулов;

В ходе этих исследований наши специалисты смогут выявить признаки, указывающие на синдром истощения яичников. К таким признакам непременно относятся : отсутствие менструации , уменьшение матки и яичников в размерах, отсутствие в яичниках фолликулов и симптомы, характерные для менопаузы.

Возможные осложнения

Если вам поставили диагноз «синдром истощения яичников», обязательно обратитесь к нашим специалистам , чтобы они назначили вам грамотную заместительную терапию. Если этого не сделать и пустить заболевание на самотек, это может быть чревато следующими последствиями:

  • преждевременным старением всего организма;
  • увеличением рисков развития тяжелых заболеваний сердечнососудистой системы;
  • остеопорозом, при котором снижается уровень кальция и возникает повышенная ломкость костей;
  • серьезными психологическими проблемами вплоть до тяжелейшей депрессии;
  • снижением общего качества жизни, в том числе и интимной.

Методы лечения

На сегодняшний день единственным методом лечения синдрома истощения яичников является грамотно подобранная замещающая гормональная терапия. Врач может назначить вам натуральные эстрогены и гестагены, также могут быть использованы высокие дозы оральных контрацептивов. Наряду с гормональным лечением вам могут быть назначены физиотерапевтические процедуры, витаминотерапия, метаболическая терапия, лечебная физкультура.

Если вы желаете иметь детей, но вам поставили диагноз «синдром истощения яичников» – решением проблемы смогут стать вспомогательные репродуктивные технологии. В нашей клинике возможно проведение ЭКО при данной патологии с использованием донорских ооцитов.

Профилактические меры

Если вы входите в группу риска развития синдрома истощения яичников, очень важно скорректировать образ жизни уже сейчас до появления первых признаков патологии. В этом вам помогут следующие советы:

  • полноценно и рационально питайтесь, избегая всевозможных изнурительных диет;
  • любые вирусные инфекции лечите вовремя;
  • постарайтесь исключить воздействие на ваш организм химических и радиоактивных веществ;
  • любые лекарства принимайте под контролем опытного врача;
  • не прибегайте к стимуляции овуляции без серьезных показаний;
  • проверьте свой уровень антимюллерова гормона;
  • посещайте врача-гинеколога для проведения профилактического осмотра каждые полгода.

Соблюдение этих рекомендаций позволит вам свести к минимуму риски развития синдрома истощения яичников.

Синдром истощения яичников

  • Причины истощения яичников
  • Симптомы
  • Диагностика истощения
  • Лечение
  • Беременность
  • Лечащие врачи
  • Цены на услуги

Синдром истощенных яичников – состояние, развивающееся у женщин, не достигших 40 лет, из-за того, что их яичники раньше времени прекращают функционировать.

Эта патология является относительно редкой и диагностируется примерно у 1-2 женщин из 100. Если женщина обратилась врачу по причине развития вторичной аменореи (полного прекращения месячных после того, как менструальный цикл уже установился), вероятность того, что у нее будет выявлен ранний климакс, составляет 1/10.

Причины истощения яичников

Пока еще причины развития раннего климакса изучены не до конца, однако существует ряд теорий, способных объяснить, почему яичники, не имеющие аномалий, неожиданно прекращают функционировать.

  • Иммунологический фактор

Специалисты предполагают, что в основе СИЯ могут лежать иммунологические нарушения, поскольку у многих женщин с этим диагнозом обнаружены такие патологии, как системная красная волчанка или аутоиммунный тиреоидит.

  • Генетический фактор

Почти у половины пациенток с этим диагнозом имеются родственницы с такими нарушениями менструального цикла, как позднее менархе, олигоменорея, аменорея и менопауза, наступившая ранее 42 лет.

На основании этих данных ученые предположили, что истощение яичников может происходить вследствие плохой наследственности под влиянием негативных внешних факторов, к которым можно отнести стрессы, контакт с токсичными веществами или, например, инфекционные заболевания.

  • Воздействие негативных факторов на этапе внутриутробного развития и в раннем детстве

Нельзя исключать, что повреждение фолликулярного аппарата яичников может быть спровоцировано воздействием химических соединений, токсинов или радиации в перинатальном периоде, а также осложнениями во время беременности матери.

Кроме того, причинами патологии могут являться плохое питание, недостаток витаминов и инфекционные заболевания, перенесенные в раннем детстве.

  • Операции на яичниках

По мнению ученых, спровоцировать развитие СИЯ может любое хирургическое вмешательство на яичниках.

Симптомы истощения яичников

У женщин выявляются следующие признаки патологии:

  • сокращение объема выделений и в дальнейшем полное прекращение месячных у женщин с установившимся менструальным циклом;
  • наличие симптомов, характерных для наступления климакса (приливы, снижение работоспособности, учащенное сердцебиение, повышенная потливость);
  • атрофия ткани половых органов и молочных желез (в частности, развитие атрофического кольпита);
  • урогенитальные расстройства (например, частое или непроизвольное мочеиспускание).
  • остеопороз (на поздних этапах).

Как правило, первые симптомы у пациенток появляются в возрасте 36-38 лет.

Диагностика истощения яичников

В ходе диагностики врач собирает анамнез и назначает тщательное обследование, включающее в себя:

  • гинекологический осмотр, который позволяет выявить уменьшение размеров матки и атрофию ткани половых органов;
  • тесты функциональной диагностики, результаты которых свидетельствуют о сниженном уровне эстрогенов и отсутствии овуляции в менструальном цикле;
  • УЗИ органов малого таза, демонстрирующее уменьшение объема гонад и отсутствие в них фолликулов;
  • анализы на определение концентрации половых гормонов. Для СИЯ характерны значительное снижение уровня эстрогенов и высокий уровень гонадотропинов (в частности, ФСГ);
  • диагностическую лапароскопию, которая дает возможность тщательно оценить состояние яичников. У пациенток с ранней менопаузой корковое вещество, в котором должны быть расположены примордиальные фолликулы, замещено соединительной тканью. Биопсия ткани подтверждает отсутствие овариального запаса.

Синдром истощенных яичников: лечение

Беременность при истощении яичников

Хотя СИЯ нередко именуют ранним климаксом, нужно отметить одно существенное различие между этим состоянием и периодом менопаузы.

Во втором случае процесс атрезии фолликулов и апоптоза (запрограммированной гибели) ооцитов растягивается на достаточно длительное время. По этой причине в течение нескольких лет до наступления климакса возможны овуляторные циклы и, как следствие, естественное зачатие. У женщин с СИЯ спонтанная беременность наступить не может. На основании этих данных специалисты сделали вывод, что синдром истощенных яичников является не ранней менопаузой как таковой, а отдельным патологическим состоянием.

На самых ранних этапах СИЯ есть шансы на наступление беременности в результате стимуляции суперовуляции, однако они крайне малы. В такой ситуации может быть рекомендована программа экстракорпорального оплодотворения с донорскими яйцеклетками.

Если слизистая оболочка матки уже претерпела значительные атрофические изменения, целесообразно проведение процедуры суррогатного материнства с использованием ооцитов донора.

Ссылка на основную публикацию